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脊髓脂肪瘤,也称为脊髓脂肪瘤,与脊髓栓系综合症和伴有前脑膜膨出的骶部缺陷有关。与脊髓脂肪瘤相关的重要基因是COX8C(细胞色素C氧化酶亚基8C),其相关通路/超级通路包括信号转导和Wnt / Hedgehog / Notch。附属组织包括脊髓,相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域 Spinal Cord Lipoma
Aarskog 综合征,常染色体显性,也被称为常染色体显性 Aarskog 综合征。相关组织包括皮肤,相关表型包括上睑下垂和肝肿大 Aarskog Syndrome, Autosomal Dominant
尿道狭窄,又称尿道口狭窄,与子宫内膜异位症和动脉异常有关。与尿道狭窄相关的基因是KLK3(激肽释放酶相关蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的微小核糖核酸和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下,已提到过布比卡因和布洛芬。附属组织包括前列腺和脊髓。 Urethral Stricture
肺动脉疾病,又称肺动脉异常,与动脉、异常和 Takayasu 动脉炎有关。与肺动脉疾病相关的基因是 F3(凝血因子 III,组织因子),其相关通路/超通路包括信号转导和对细胞质钙离子升高的反应。附属组织包括平滑肌和内皮,相关表型包括稳态/代谢和心血管系统。 Pulmonary Artery Disease
淋巴囊肿,又称淋巴囊肿不良事件,与阴道分泌物和活动性胃溃疡病有关。与淋巴囊肿有关的重要基因是KLK3(激肽释放酶3)。在该疾病的背景下,已经提到了肝素、牛血清和止血剂等药物。附属组织包括淋巴结和肾脏。 Lymphocele