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发育延迟、语言障碍和行为异常,也称为DDISBA,与发育延迟、语言障碍和行为异常有关,可能伴有或不伴有癫痫发作。与发育延迟、语言障碍和行为异常有关的重要基因是SPTBN1(非红细胞型β spectrin 1)。附属组织包括胎盘和乳腺,相关表型为巨脑和智力障碍 DDISBA – Developmental Delay, Impaired Speech, and Behavioral Abnormalities
鳃弓异常、先天性喉闭锁、先天性无胸腺症、听力损失和甲状腺功能减退症综合症,也被称为bcahh。与鳃弓异常、先天性喉闭锁、先天性无胸腺症、听力损失和甲状腺功能减退症综合症有关的重要基因是KMT2D(精氨酸甲基转移酶2D)。附属组织包括甲状腺和胸腺。 BCAHH – Branchial Arch Abnormalities, Choanal Atresia, Athelia, Hearing Loss, and Hypothyroidism Syndrome
近视13,X连锁,也称为近视13,与近视和屈光不正有关。与Myopia 13, X-Linked相关的基因是MYP13(近视13)。附属组织包括视网膜和眼睛。 MYP13 – Myopia 13, X-Linked
额颞癫痫与癫痫和局灶性癫痫有关。与额颞癫痫有关的重要基因是KCNC2(钾电压门控通道C亚家族成员2)。附属组织包括颞叶和大脑。 Extratemporal Epilepsy
黑点病,又名结节性毛癣菌病,属于浅部真菌病和真菌感染性疾病。与黑点病相关的一个重要基因是KRT86(角蛋白86),其相关通路/超通路包括角质化。 Black Piedra