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挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖融合综合征1a,也称为多翼状胬综合征、常染色体显性遗传,与常染色体显性多囊肾病和低钙血症1型有关。与挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖融合综合征1a有关的重要基因是MYH3(肌球蛋白重链3)。在该疾病的背景下,已提到的药物有坎地沙坦酯和血管紧张素II。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括腭裂和脊柱滑脱。 CPSFS1A – Contractures, Pterygia, and Spondylocarpotarsal Fusion Syndrome 1a
遗传性痉挛性截瘫53型,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫53型,与遗传性痉挛性截瘫23型和赫曼斯基-普杜拉克综合征2型有关,其症状包括克隆。与遗传性痉挛性截瘫53型,常染色体隐性有关的重要基因是VPS37A(ESCRT-I的VPS37A亚基),其相关通路/超级通路包括囊泡转运和跨高尔体网络囊泡芽生。相关组织包括大脑,相关表型包括克隆和上肢过度反射。 SPG53 – Spastic Paraplegia 53, Autosomal Recessive
骨发育不良摩尔型,相关组织包括骨。 Bone Dysplasia Moore Type
脊髓性肌萎缩症26,常染色体隐性,也称为spg26,与脊髓性肌萎缩症20,常染色体隐性和截瘫有关,其症状包括共济失调。与脊髓性肌萎缩症26,常染色体隐性有关的重要基因是B4GALNT1(β-1,4-N-乙酰半乳糖胺转移酶1),其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和神经节鞘脂代谢。相关组织包括小脑和骨骼肌,相关表型包括智力障碍和高反射性。 SPG26 – Spastic Paraplegia 26, Autosomal Recessive
浆细胞瘤,又称孤立浆细胞瘤,与外周浆细胞瘤和孤立骨浆细胞瘤有关,症状包括骨痛。与浆细胞瘤相关的重要基因是PVT1(Pvt1癌基因),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,提到了Thiotepa和免疫学因素。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为减少的乳腺囊泡形成和神经系统。 Plasmacytoma