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局灶性癫痫,也称为部分性癫痫,与癫痫、家族性局灶性、可变焦点1和皮特-霍普金斯样综合症1有关,其症状包括癫痫发作。与局灶性癫痫有关的重要基因是CDKL5(细胞周期依赖性激酶样5),其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和背根神经节神经病理性疼痛信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物加巴喷丁和斯特里苯妥尔。附属组织包括大脑和颞叶,相关表型为神经系统和行为/神经病学。 Focal Epilepsy
毛细血管病,又称毛细血管病,与毛细血管渗漏综合症和毛细血管畸形、先天性有关,症状包括皮肤瘀点。与毛细血管病有关的重要基因是MIR3677(微小核糖核酸3677),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。附属组织包括皮肤和胰岛,相关表型为细胞和肿瘤 Capillary Disease
肺病,也被称为肺部疾病,与间质性肺病和间质性肺病2有关,其症状包括咯血、呼吸困难和呼吸暂停。与肺病有关的重要基因是SFTPC(表面活性蛋白C),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和先天免疫系统。在该疾病的背景下,提到了Cathine和Guaifenesin这两种药物。附属组织包括肺和骨髓,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Lung Disease
盆腔炎性疾病,也称为PID,与输卵管炎和衣原体感染有关,症状包括发热、瘙痒和盆腔疼痛。与盆腔炎性疾病相关的基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括I类MHC介导的抗原处理和呈递以及Akt信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了左氧氟沙星和莫西沙星。附属组织包括子宫和阑尾,相关表型是减少的乳腺囊泡形成和免疫系统。 PID – Pelvic Inflammatory Disease
汗腺腺癌与阑尾腺癌和粘液性腺癌有关。与汗腺腺癌有关的重要基因是KRT7(角蛋白7)。附属组织包括皮肤和淋巴结。 Eccrine Adenocarcinoma