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Weill-Marchesani Syndrome 4,也被称为Weill-Marchesani 4综合征,隐性,与Weill-Marchesani综合征和短指症有关。与Weill-Marchesani Syndrome 4相关的基因是ADAMTS17(ADAM金属肽酶与血小板源性生长因子1型motif 17)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为短指症和矮小症。 WMS4 – Weill-Marchesani Syndrome 4
维生素代谢障碍与维生素B12缺乏和叶酸吸收不良有关,是遗传性的。与维生素代谢障碍有关的重要基因是MTR(5-甲基四氢叶酸-同胱氨酸甲基转移酶),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。相关表型是shRNA丰度增加和稳态/代谢。 Vitamin Metabolic Disorder
骨质疏松症,也称为绝经后骨质疏松症,与骨质疏松症、青少年和骨矿物密度定量性状位点15有关,其症状包括震颤、背痛和心绞痛。与骨质疏松症有关的重要基因是COL1A1(胶原蛋白Iα1链),其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和维生素D受体通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有吡格列酮和利格列汀。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是骨质疏松症和稳态/代谢。 OSTEOP – Osteoporosis
1. 侵袭性牙周炎,也称为掌跖脓疱病,与银屑病有关。与侵袭性牙周炎相关的基因是CTSC(Cathepsin C),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Ixekizumab和皮肤科药物。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为严重牙周炎和牙齿过早脱落。 AP1 – Periodontitis, Aggressive, 1
贝纳尔盖勒塞综合征,也被称为三叶草颅-窒息性胸椎发育不良综合征。附属组织包括骨骼。 Benallegue Lacete Syndrome