基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 神经精神疾病 ( Page 78 )

神经精神疾病

严重的智力障碍-进行性痉挛性截瘫综合症，也被称为ctnnnb1综合症，与挛缩、翼状胬和脊柱-手足-踝融合综合症1a和自闭症有关。与严重的智力障碍-进行性痉挛性截瘫综合症有关的重要基因是CTNNB1（β-连环蛋白）。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和痉挛。 Severe Intellectual Disability-Progressive Spastic Diplegia Syndrome

严重的智力障碍-进行性痉挛性截瘫综合症，也被称为ctnnnb1综合症，与挛缩、翼状胬和脊柱-手足-踝融合综合症1a和自闭症有关。与严重的智力障碍-进行性痉挛性截瘫综合症有关的重要基因是CTNNB1（β-连环蛋白）。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和痉挛。 Severe Intellectual Disability-Progressive Spastic Diplegia Syndrome

疾病英文名：Severe Intellectual Disability-Progressive Spastic Diplegia Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 …

神经精神疾病
2023-11-10 827
Schwannomatosis 1，也被称为 schwannomatosis-1，易感性，与神经胶瘤和 schwannomatosis 2 有关。与 Schwannomatosis 1 有关的重要基因是 SMARCB1 (SWI/SNF 相关，矩阵关联，肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚家族 B，成员 1)。在该疾病的背景下，已提到过 Siltuximab 和鲑鱼降钙素这两种药物。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为脊髓肿瘤和周围神经鞘瘤。 SWNTS1 – Schwannomatosis 1

Schwannomatosis 1，也被称为 schwannomatosis-1，易感性，与神经胶瘤和 schwannomatosis 2 有关。与 Schwannomatosis 1 有关的重要基因是 SMARCB1 (SWI/SNF 相关，矩阵关联，肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚家族 B，成员 1)。在该疾病的背景下，已提到过 Siltuximab 和鲑鱼降钙素这两种药物。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为脊髓肿瘤和周围神经鞘瘤。 SWNTS1 – Schwannomatosis 1

疾病英文名：SWNTS1 - Schwannomatosis 1 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Schwannomatosis-1, Susceptibi…

常染色体显性遗传
2023-11-10 210
神经发育障碍伴心肌病、痉挛和脑异常，也称为nedcasb，与周围神经疾病和神经病有关。与神经发育障碍伴心肌病、痉挛和脑异常有关的重要基因是SHMT2（丝氨酸羟甲基转移酶2）。附属组织包括脑和眼，相关表型为脊柱侧弯和小头畸形。 NEDCASB – Neurodevelopmental Disorder with Cardiomyopathy, Spasticity, and Brain Abnormalities

神经发育障碍伴心肌病、痉挛和脑异常，也称为nedcasb，与周围神经疾病和神经病有关。与神经发育障碍伴心肌病、痉挛和脑异常有关的重要基因是SHMT2（丝氨酸羟甲基转移酶2）。附属组织包括脑和眼，相关表型为脊柱侧弯和小头畸形。 NEDCASB – Neurodevelopmental Disorder with Cardiomyopathy, Spasticity, and Brain Abnormalities

疾病英文名：NEDCASB - Neurodevelopmental Disorder with Cardiomyopathy, Spasticity, and Brain Abn…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,009
阿斯伯格综合症3，也被称为阿斯伯格综合症易感性3，与阿斯伯格综合症有关。与阿斯伯格综合症3有关的一个重要基因是ASPG3（阿斯伯格综合症易感性3）。附属组织包括眼睛。 ASPG3 – Asperger Syndrome 3

阿斯伯格综合症3，也被称为阿斯伯格综合症易感性3，与阿斯伯格综合症有关。与阿斯伯格综合症3有关的一个重要基因是ASPG3（阿斯伯格综合症易感性3）。附属组织包括眼睛。 ASPG3 – Asperger Syndrome 3

疾病英文名：ASPG3 - Asperger Syndrome 3 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Asperger Syndrome, Susceptibility t…

神经精神疾病
2023-11-10 354
婴儿型克贝氏病，又称婴儿型球状细胞白质营养不良，与克贝氏病和白质营养不良有关。与婴儿型克贝氏病有关的重要基因是GALC（半乳糖脑苷脂酶），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢通路和鞘脂降解通路，包括疾病。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为视觉诱发潜能异常和易怒。 Infantile Krabbe Disease

婴儿型克贝氏病，又称婴儿型球状细胞白质营养不良，与克贝氏病和白质营养不良有关。与婴儿型克贝氏病有关的重要基因是GALC（半乳糖脑苷脂酶），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢通路和鞘脂降解通路，包括疾病。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为视觉诱发潜能异常和易怒。 Infantile Krabbe Disease

疾病英文名：Infantile Krabbe Disease 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Infantile Globoid Cell Leukodystr…

眼科疾病
2023-11-10 866
拉宾-帕帕斯综合症，也被称为rapas。与拉宾-帕帕斯综合症有关的一个重要基因是SETD2（SET域包含2，组蛋白赖氨酸甲基转移酶）。附属组织包括大脑和视网膜。 RAPAS – Rabin-Pappas Syndrome

拉宾-帕帕斯综合症，也被称为rapas。与拉宾-帕帕斯综合症有关的一个重要基因是SETD2（SET域包含2，组蛋白赖氨酸甲基转移酶）。附属组织包括大脑和视网膜。 RAPAS – Rabin-Pappas Syndrome

疾病英文名：RAPAS - Rabin-Pappas Syndrome 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Rapas 疾病简介：拉宾-帕帕斯综合症，也被称为rapas。与…

常染色体显性遗传
2023-11-10 346
快速眼动睡眠期后移症，也称为fasps，与快速眼动睡眠期后移症、家族性1和嗜睡症有关。与快速眼动睡眠期后移症有关的重要基因是PER2（周期昼夜调节因子2），其相关通路/超级通路包括神经科学和昼夜节律。在该疾病的背景下，已经提到了褪黑素和保护剂。附属组织包括下丘脑和大脑，相关表型包括减少的乳腺球形成和神经系统。 FASPS – Advanced Sleep Phase Syndrome

快速眼动睡眠期后移症，也称为fasps，与快速眼动睡眠期后移症、家族性1和嗜睡症有关。与快速眼动睡眠期后移症有关的重要基因是PER2（周期昼夜调节因子2），其相关通路/超级通路包括神经科学和昼夜节律。在该疾病的背景下，已经提到了褪黑素和保护剂。附属组织包括下丘脑和大脑，相关表型包括减少的乳腺球形成和神经系统。 FASPS – Advanced Sleep Phase Syndrome

疾病英文名：FASPS - Advanced Sleep Phase Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Fasps Familial Advanced S…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,015
Haemophilus 脑膜炎，又称脑膜炎、Haemophilus，与脑膜炎和Haemophilus influenzae有关。与Haemophilus 脑膜炎相关的基因是ANAPC15（细胞周期促进复合物亚基15），其相关通路/超级通路包括经典Wnt通路。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为死亡/衰老。 Haemophilus Meningitis

Haemophilus 脑膜炎，又称脑膜炎、Haemophilus，与脑膜炎和Haemophilus influenzae有关。与Haemophilus 脑膜炎相关的基因是ANAPC15（细胞周期促进复合物亚基15），其相关通路/超级通路包括经典Wnt通路。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为死亡/衰老。 Haemophilus Meningitis

疾病英文名：Haemophilus Meningitis 疾病分类：非罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名：Meningitis, Haemophilus 疾病简介：Haem…

感染性疾病
2023-11-10 308
视锥性锥体性视网膜病变1，也称为视锥性锥体性视网膜病变1，与视锥-视杆性视网膜病变6和视锥性视网膜病变有关。与视锥性锥体性视网膜病变1有关的重要基因是RCD1（视锥性锥体性视网膜病变1），其相关通路/超级通路包括视网膜杆状体的视觉循环。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为畏光和进行性视力丧失。 RCD1 – Retinal Cone Dystrophy 1

视锥性锥体性视网膜病变1，也称为视锥性锥体性视网膜病变1，与视锥-视杆性视网膜病变6和视锥性视网膜病变有关。与视锥性锥体性视网膜病变1有关的重要基因是RCD1（视锥性锥体性视网膜病变1），其相关通路/超级通路包括视网膜杆状体的视觉循环。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为畏光和进行性视力丧失。 RCD1 – Retinal Cone Dystrophy 1

疾病英文名：RCD1 - Retinal Cone Dystrophy 1 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Retinal Cone Dystrophy-1 R…

常染色体显性遗传
2023-11-10 815
黏菌病，也被称为齐氏菌病，与糖尿病、酮症倾向和海绵窦血栓形成有关。与黏菌病相关的一个重要基因是HSPA5（热休克蛋白家族A（Hsp70）成员5），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的皮质类固醇调节。在该疾病的背景下，铁和地诺司特已被提及。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型包括疲劳和发热。 Mucormycosis

黏菌病，也被称为齐氏菌病，与糖尿病、酮症倾向和海绵窦血栓形成有关。与黏菌病相关的一个重要基因是HSPA5（热休克蛋白家族A（Hsp70）成员5），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的皮质类固醇调节。在该疾病的背景下，铁和地诺司特已被提及。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型包括疲劳和发热。 Mucormycosis

疾病英文名：Mucormycosis 疾病分类：罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名：Zygomycosis Disseminated Mucormycosis Infect…

感染性疾病
2023-11-10 215
1 … 76 77 78 79 80 … 410
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章