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神经精神疾病

常染色体隐性脑萎缩 与常染色体隐性脑萎缩有关的重要基因是TMPRSS4(跨膜丝氨酸蛋白酶4)。附属组织包括大脑皮层和小脑。 Autosomal Recessive Cerebral Atrophy

疾病英文名:Autosomal Recessive Cerebral Atrophy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:常染色体隐性脑萎缩 与常染色体隐性脑萎缩…

2023-11-10 1,034

视盘的环状孔,也称为视盘的环状孔。 Crater-Like Holes of Optic Disc

疾病英文名:Crater-Like Holes of Optic Disc 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Crater-Like Optic Disc Ho…

2023-11-10 920

慢性泪腺炎与米库利茨病和泪腺炎有关。与慢性泪腺炎有关的重要基因是KY(Kyphoscoliosis Peptidase)。 Chronic Dacryoadenitis

疾病英文名:Chronic Dacryoadenitis 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:慢性泪腺炎与米库利茨病和泪腺炎有关。与慢性泪腺炎有关的重…

2023-11-10 321

痉挛性共济失调5与痉挛性共济失调5、常染色体隐性遗传和视神经萎缩9有关,其症状包括共济失调、肌阵挛和失协调。与痉挛性共济失调5有关的重要基因是AFG3L2(AFG3类似矩阵AAA肽酶亚基2),其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。 Spastic Ataxia 5

疾病英文名:Spastic Ataxia 5 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:痉挛性共济失调5与痉挛性共济失调5、常染色体隐性遗传和视神经萎缩9有关…

2023-11-10 841
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