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疾病英文名:Spastic Ataxia 5 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:痉挛性共济失调5与痉挛性共济失调5、常染色体隐性遗传和视神经萎缩9有关…
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羊水栓塞,又称产后羊水栓塞,与弥散性血管内凝血和心脏骤停有关。附属组织包括肺和心脏。 Amniotic Fluid Embolism
胆红素代谢和排泄障碍 Disorder of Bilirubin Metabolism and Excretion
非综合征性X连锁智力障碍101,也称为X连锁精神发育迟滞101,与智力发育障碍X连锁101和无脑症有关。与非综合征性X连锁智力障碍101有关的重要基因是DCAF8(DDB1和CUL4相关因子8),其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递。相关表型是与Ras的合成致死有关。 Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 101
由于trna赖氨酸基因突变导致的心肌病和耳聋,也被称为由于mttk基因突变导致的心肌病和耳聋。相关组织包括心脏。 Cardiomyopathy and Deafness Due to Trna Lysine Gene Mutation
食管神经内分泌肿瘤,又称为食管神经内分泌瘤,与神经内分泌肿瘤有关。附属组织包括肺和肝。 Neuroendocrine Neoplasm of Esophagus