热门标签:
疾病英文名:Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名…
疾病英文名:Homocystinuria 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Cystathionine Beta Synthase Deficiency Homocyste…
疾病英文名:ATXPC - Ataxia-Pancytopenia Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Myelocerebellar Disorder A…
疾病英文名:SPMM - Scapuloperoneal Myopathy, Myh7-Related 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Myh7-Relat…
疾病英文名:CORD6 - Cone-Rod Dystrophy 6 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Retinal Cone Dystrophy 2 Cord…
疾病英文名:MCPHSBA - Microcephaly, Postnatal Progressive, with Seizures and Brain Atrophy 疾病分类:…
疾病英文名:Epithelioid Neurofibroma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:上皮样神经纤维瘤与纤维瘤和帕金森瘤有关。与上皮样神…
疾病英文名:Phacolytic Glaucoma 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:青光眼性白内障与眼内压定量性位点和莫格纳尼白内障有关,症状包括慢性进行性…
疾病英文名:Neurological Channelopathy of the Central Nervous System Due to a Genetic Glycine Re…
疾病英文名:CORLK - Leukodystrophy, Childhood-Onset, Remitting 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Corlk 疾病简介:…
免费咨询基因检测相关问题
宫颈内型宫颈腺肌瘤,又称宫颈腺肌瘤、宫颈内型。附属组织包括平滑肌和宫颈内膜。 Endocervical Type Cervical Adenomyoma
组氨酸尿症由于肾小管缺陷与组氨酸血症有关。相关的表型是智力障碍和大耳 Histidinuria Due to a Renal Tubular Defect
窥淫癖与暴露症和恋童癖有关。窥淫癖相关的重要基因是MAOA(单胺氧化酶A),其相关通路/超通路包括血管加压素样受体。相关组织包括眼睛。 Voyeurism
心血管梅毒,也称为梅毒、心血管,与梅毒和三期梅毒有关,症状包括梅毒硬下疳。与心血管梅毒相关的重要基因是MIR6511A1(微小核糖核酸6511a-1)。关联组织包括心脏和内皮,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Cardiovascular Syphilis
胆囊水瘤,又称胆囊水瘤,与出疹和胆囊疾病有关。与胆囊水瘤相关的基因是NPPB(Natriuretic Peptide B),其相关通路/超级通路包括肌肉萎缩症和Dystrophin-Glycoprotein Complex和Cori循环。附属组织包括胰腺和淋巴结,相关表型包括心血管系统和免疫系统。 Hydrops of Gallbladder