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疾病英文名:DUP - Chromosome Xq27.3-Q28 Duplication Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Xq27.3q2…
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疾病英文名:Congenital Insensitivity to Pain-Hyperhidrosis-Absence of Cutaneous Sensory Innervat…
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疾病英文名:Marginal Corneal Ulcer 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:角膜缘溃疡与泪道缺陷和虹膜炎有关。与角膜缘溃疡相关的基因是RBM1…
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膀胱鳞状细胞癌,又称膀胱鳞状细胞癌,与鳞状细胞癌和膀胱癌有关,症状包括尿频。与膀胱鳞状细胞癌相关的重要基因是S100A7(S100钙结合蛋白A7)。Ipilimumab和Nivolumab已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肺和肝。 Bladder Squamous Cell Carcinoma
牙齿位置异常(伴有或不伴有牙少症/少牙症),也称为牙齿异位萌出。相关表型为牙少症和牙齿位置异常 Malposition of Teeth with or Without Hypodontia/oligodontia
β-氨基酸,肾转运,也被称为牛磺酸肾再吸收。与β-氨基酸,肾转运相关的基因是AABT(β-氨基酸,肾转运)。相关组织包括肺和脑。 AABT – Beta-Amino Acids, Renal Transport of
胃泌素分泌异常,也称为胃泌素分泌异常。 Gastrin Secretion Abnormality
星形细胞型室管膜瘤与细胞型室管膜瘤和星形细胞型黄色星形细胞瘤有关。与星形细胞型室管膜瘤有关的重要基因是 MEN1(Menin 1)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为增殖增加和肿瘤 Tanycytic Ependymoma