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疾病英文名:High Grade Glioma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Malignant Glioma Malignant Neuroglial …
疾病英文名:Choroiditis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Posterior Uveitis 疾病简介:脉络膜炎,也称为后部葡萄膜炎,与鸟枪状脉络膜视…
疾病英文名:DLM - Diffuse Leptomeningeal Melanocytosis 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Leptomeningea…
疾病英文名:HMN2B - Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Iib 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:…
疾病英文名:NEDMILEG - Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, Epileps…
疾病英文名:DHMN7 - Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 7 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Dist…
疾病英文名:GLUT1DS2 - Glut1 Deficiency Syndrome 2 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Dystonia 18 Dyt18 Childh…
疾病英文名:Vertebral Artery Insufficiency 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名:Vertebral Artery Syndrome…
疾病英文名:Syndromic X-Linked Intellectual Disability Chudley-Schwartz Type 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他…
疾病英文名:Childhood Cerebellar Astrocytic Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Pediatric Astro…
免费咨询基因检测相关问题
女性生殖器官脱垂与直肠内脱垂和盆腔肌肉萎缩有关。与女性生殖器官脱垂有关的重要基因是ENSG00000262202(新转录本)。附属组织包括子宫。 Prolapse of Female Genital Organ
肝内胆管乳头状瘤,又称为肝内胆管乳头状瘤,与胆管乳头状瘤和胆管癌有关。与肝内胆管乳头状瘤相关的重要基因是EEF1A2(真核翻译延伸因子1α2),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括肝脏和肝内胆管。 Intrahepatic Biliary Papillomatosis
真菌性食管炎与食管念珠菌病和真菌感染性疾病有关。与真菌性食管炎有关的重要基因是SNORD134(小核仁RNA,C/D盒134),其相关通路/超级通路包括白介素-20家族信号通路。附属组织包括肝脏。 Fungal Esophagitis
发育性心脏瓣膜缺陷 Developmental Cardiac Valvular Defect
卵巢原始生殖细胞瘤与卵巢混合生殖细胞瘤和卵巢内胚窦瘤有关。与卵巢原始生殖细胞瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和Aire报告基因表达降低。 Ovarian Primitive Germ Cell Tumor