热门标签:
疾病英文名:Adult Papillary Meningioma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:成人毛细胞星形细胞瘤。这种疾病的治疗中提到了贝…
疾病英文名:Scotoma 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Scotoma of Blind Spot Area Enlarged Blind Spot Ge…
疾病英文名:Rolandic Epilepsy-Speech Dyspraxia Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:兰德鲁克利夫纳综合症与儿童…
疾病英文名:HMAG - Homocystinuria-Megaloblastic Anemia, Cblg Complementation Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾…
疾病英文名:ALS25 - Amyotrophic Lateral Sclerosis 25 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Amyotrophic Lat…
疾病英文名:Anterior Horn Cell Disease 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:前角细胞病与小脑桥脑发育不良1e型和肌肉萎缩有…
疾病英文名:Swallowing Disorders 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Deglutition Disorders 疾病简介:吞咽障碍,又称摄食障碍,与裂…
疾病英文名:Micturation-Induced Seizures 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:排尿诱发的癫痫 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病…
疾病英文名:Autonomic Peripheral Neuropathy 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Peripheral Autonomic Nervous S…
疾病英文名:Kuzniecky Andermann Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Macrogyria, Pseudobulbar Pa…
免费咨询基因检测相关问题
MPV17相关线粒体DNA维持缺陷,也称为线粒体DNA耗竭综合症6,肝脑型,与肌病和周围神经疾病有关,症状包括共济失调、呕吐和腹泻。与MPV17相关线粒体DNA维持缺陷有关的重要基因是MPV17(线粒体内膜蛋白MPV17)。附属组织包括肝脏。 Mpv17-Related Mitochondrial Dna Maintenance Defect
继发性短肠综合症与短肠综合症有关。附属组织包括小肠,相关表型为体重减轻和营养不良 Secondary Short Bowel Syndrome
5号环状染色体,又称为环5,与环状染色体和cri-du-chat综合症有关。附属组织包括甲状腺和视网膜。 R5 – Ring Chromosome 5
阴茎白斑病,又名硬化萎缩性苔藓,与腺样上皮癌和硬化萎缩性苔藓有关。与阴茎白斑病有关的重要基因是KRT7(角蛋白7)。在该疾病的背景下,已经提到了曲安奈德和维生素A这两种药物。 Leukoplakia of Penis
自身免疫性心肌病与扩张型心肌病和严重联合免疫缺陷症有关。与自身免疫性心肌病有关的重要基因是ICOSLG(诱导性T细胞共刺激配体),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和I类MHC介导的抗原处理和呈递。相关组织包括心脏和肝脏,相关表型为内分泌/外分泌腺。 Autoimmune Cardiomyopathy