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蝶窦施奈德氏乳头状瘤,也称为蝶窦施奈德氏乳头状瘤,症状包括头痛和鼻漏。 Sphenoid Sinus Schneiderian Papilloma
急性眼眶炎症,也称为急性眼眶炎,与眼眶浆细胞瘤和泪腺炎有关。与急性眼眶炎症相关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括眼睛和骨骼。 Acute Orbital Inflammation
脑小血管病1伴有或不伴有眼部异常,也称为bsvd1,与col4a1相关的脑小血管病和家族性脑裂畸形有关,症状包括偏瘫、癫痫和肌肉痉挛。与脑小血管病1伴有或不伴有眼部异常有关的重要基因是COL4A1(IV型胶原α1链)。相关组织包括脑和眼,相关表型为智力障碍和角膜混浊。 BSVD1 – Brain Small Vessel Disease 1 with or Without Ocular Anomalies
福赛斯-沃克林综合症,也被称为小头畸形和生长迟缓伴有儿童期肾病综合症和血小板减少症。与福赛斯-沃克林综合症有关的重要基因是FWS(福赛斯-沃克林综合症)。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型是前额突出和全球发育延迟 FWS – Forsythe-Wakeling Syndrome
面肩肱型肌营养不良2型,二基因型,也称为面肩肱型肌营养不良2型,与神经肌肉疾病和肌营养不良有关。与面肩肱型肌营养不良2型,二基因型有关的重要基因是SMCHD1(染色体结构维护可变铰链域含1)。在该疾病的背景下,已提到药物肌酸。附属组织包括骨骼肌和肺,相关表型为面瘫和听力障碍。 FSHD2 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic