热门标签:
疾病英文名:TTD3 - Trichothiodystrophy 3, Photosensitive 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 生殖系统疾病 其他别名:Trichothio…
疾病英文名:Deafness, Sensorineural, Autosomal-Mitochondrial Type 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Auto…
疾病英文名:Intracranial Embolism 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名:Cerebral Embolism Cerebral Embolis…
疾病英文名:Familial Alzheimer-Like Prion Disease 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:家族性阿尔茨海默病样�蛋白病 与家族性…
疾病英文名:Cold-Induced Sweating Syndrome Including Crisponi Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他…
疾病英文名:Brain Germinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Intracranial Germinoma Germinoma of the …
疾病英文名:Chromosome 8q21.11 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:8q21.11 Microdeletio…
疾病英文名:NDAGSCW - Neurodevelopmental Disorder with Ataxic Gait, Absent Speech, and Decreased…
疾病英文名:Chiari Malformation Type 4 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Arnold-Chiari Malformation, Ty…
疾病英文名:GLM3 - Glioma Susceptibility 3 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Glioblastoma 3 Glm3 Glioma…
免费咨询基因检测相关问题
膀胱癌,也称为尿道膀胱癌,浅表,与膀胱癌和移行细胞癌有关。与膀胱癌浅表有关的重要基因是TAAR1(痕胺相关受体1)。在该疾病的背景下,已提到过表阿霉素和多柔比星。 Superficial Urinary Bladder Cancer
食管鳞状细胞癌,也称为食管鳞状细胞癌,与鳞状细胞癌和食管癌有关。与食管鳞状细胞癌有关的重要基因是MIR296(微小核糖核酸296)。在该疾病的背景下,已经提到了Trioxsalen和Cobalt这两种药物。附属组织包括淋巴结和睾丸,相关表型包括婴儿喂养困难和第五趾的临床趾。 ESCC – Esophagus Squamous Cell Carcinoma
Etv6-Runx1型B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤,也被称为b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴t(12;21)(p13.2;q22.1);Etv6-Runx1,与b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤和急性淋巴母细�白血病有关。与Etv6-Runx1型B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤相关的基因是RECQL4(RecQ Like Helicase 4)。相关表型是消化/消化道和细胞。 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with Etv6-Runx1
胆囊腺癌,又称胆囊腺癌,与胆囊小细胞癌和胆囊乳头状癌有关,症状包括腹痛。与胆囊腺癌相关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括CLEC7A(Dectin-1)信号通路和EGFR信号通路的发育。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿特佐利单抗和贝伐单抗。附属组织包括肝脏和淋巴结,相关表型为肿瘤和消化/消化道。 Gallbladder Adenocarcinoma
髓母细胞瘤 Shh 活化和 Tp53 突变型,也称为髓母细胞瘤 Shh 活化 Tp53 突变型,与肌萎缩侧索硬化症 1 和髓母细胞瘤非 Wnt 非 Shh 相关。与髓母细胞瘤 Shh 活化和 Tp53 突变型相关的关键基因是 PCGF6(Polycomb Group Ring Finger 6)。 Medulloblastoma Shh Activated and Tp53 Wild-Type