首页 疾病大全 神经精神疾病 ( Page 208 )

神经精神疾病

获得性夜盲症与夜盲症和角膜软化症有关。与获得性夜盲症有关的重要基因是RCVRN(恢复蛋白)。相关表型是视力/眼睛。 Acquired Night Blindness

疾病英文名:Acquired Night Blindness 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:获得性夜盲症与夜盲症和角膜软化症有关。与获得性夜盲症…

2023-11-10 503

安格曼综合症(由于点突变) 与安格曼综合症(由于点突变)有关的一个重要基因是UBE3A(泛素蛋白连接酶E3A)。附属组织包括舌和皮肤,相关表型为癫痫和EEG异常 Angelman Syndrome Due to a Point Mutation

疾病英文名:Angelman Syndrome Due to a Point Mutation 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:安格曼综合症(由于…

2023-11-10 889

孤立性肌张力障碍,也称为单纯性肌张力障碍,与早期孤立性肌张力障碍和肌张力障碍27有关。与孤立性肌张力障碍有关的重要基因是COL6A3(胶原蛋白VIα3链)。附属组织包括大脑和苍白球。 Isolated Dystonia

疾病英文名:Isolated Dystonia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Pure Dystonia 疾病简介:孤立性肌张力障碍,也称为单纯性肌张力障…

2023-11-10 1,082

胶质母瘤相关性胶质母瘤和胶质母瘤易感性1。这种疾病的药物包括二甲基亚砜和曲美替尼。相关的组织包括颞叶和大脑。 Anaplastic Ganglioglioma

疾病英文名:Anaplastic Ganglioglioma 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:胶质母瘤相关性胶质母瘤和胶质母瘤易感性1。这种疾病的药物包括二甲…

2023-11-10 677