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疾病英文名:Acquired Night Blindness 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:获得性夜盲症与夜盲症和角膜软化症有关。与获得性夜盲症…
疾病英文名:Angelman Syndrome Due to a Point Mutation 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:安格曼综合症(由于…
疾病英文名:Isolated Dystonia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Pure Dystonia 疾病简介:孤立性肌张力障碍,也称为单纯性肌张力障…
疾病英文名:Brain Meningioma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Intracranial Meningioma 疾病简介:脑膜瘤,又称颅内脑膜…
疾病英文名:EIG8 - Epilepsy, Idiopathic Generalized 8 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Epilepsy, Idiopathic…
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疾病英文名:Anaplastic Ganglioglioma 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:胶质母瘤相关性胶质母瘤和胶质母瘤易感性1。这种疾病的药物包括二甲…
疾病英文名:IDDCA - Intellectual Developmental Disorder with Cardiac Arrhythmia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经…
疾病英文名:Cerebral-Cerebellar-Coloboma Syndrome, X-Linked 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:X-Linked …
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橄榄脑桥小脑萎缩性聋,也称为橄榄脑桥小脑萎缩性聋综合征。相关组织包括大脑,相关表型为高反射和共济失调 Olivopontocerebellar Atrophy Deafness
纤毛运动障碍,原发性19型,也被称为原发性纤毛运动障碍19型,与纤毛运动障碍,原发性2型和纤毛运动障碍,原发性22型有关。与纤毛运动障碍,原发性19型有关的重要基因是DNAAF11(轴突内装配因子11)。附属组织包括睾丸和肺,相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD19 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 19
遗传性胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征,也称为 hpfh-镰状细胞病综合征,与阴茎疾病和急性胸腔综合征有关。与遗传性胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征相关的基因是 HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质钙2+升高的反应和高尔体到内质网的逆行运输。相关表型为血红蛋白f的持续存在和 hbs 血红蛋白。 Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin-Sickle Cell Disease Syndrome
福斯特-胡克综合症,也被称为膈缺损-肢体缺损-颅骨缺损综合症。附属组织包括肺,相关表型包括股骨形态异常和第五手指屈曲。 Froster-Huch Syndrome
12号染色体短臂重复,也称为12p三体,与内眦赘和上睑下垂有关。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为智力障碍和短颈 Chromosome 12p Duplication