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首页 疾病大全 神经精神疾病 ( Page 203 )

神经精神疾病

狐狸G1综合症，也被称为狐狸G1相关障碍，与14q12微缺失导致的狐狸G1综合症和基因内变异导致的狐狸G1综合症有关，症状包括便秘、手足徐动症和癫痫。与狐狸G1综合症有关的重要基因是FOXG1（叉头盒G1）。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型是肌张力减低和斜视 Foxg1 Syndrome

狐狸G1综合症，也被称为狐狸G1相关障碍，与14q12微缺失导致的狐狸G1综合症和基因内变异导致的狐狸G1综合症有关，症状包括便秘、手足徐动症和癫痫。与狐狸G1综合症有关的重要基因是FOXG1（叉头盒G1）。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型是肌张力减低和斜视 Foxg1 Syndrome

疾病英文名：Foxg1 Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Foxg1-Related Disorder Foxg1-Related Epilep…

眼科疾病
2023-11-10 807
单眼固定症与内斜视和斜视有关。与单眼固定症有关的重要基因是TBATA（胸腺、大脑和睾丸相关基因），其相关通路/超级通路包括神经炎症和谷氨酸能信号转导。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型是造血系统。 Monofixation Syndrome

单眼固定症与内斜视和斜视有关。与单眼固定症有关的重要基因是TBATA（胸腺、大脑和睾丸相关基因），其相关通路/超级通路包括神经炎症和谷氨酸能信号转导。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型是造血系统。 Monofixation Syndrome

疾病英文名：Monofixation Syndrome 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：单眼固定症与内斜视和斜视有关。与单眼固定症有关的重要基因是…

眼科疾病
2023-11-10 970
脊髓性肌萎缩症下肢型2a，也称为脊髓性肌萎缩症下肢优势2a。 Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant 2a

脊髓性肌萎缩症下肢型2a，也称为脊髓性肌萎缩症下肢优势2a。 Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant 2a

疾病英文名：Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant 2a 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其…

神经精神疾病
2023-11-10 396
Zttk 综合症，也被称为 Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim 综合症，与十二指肠闭锁和脑积水有关，先天性，1. 与 Zttk 综合症相关的重要基因是 SON（SON DNA 和 RNA 结合蛋白）。附属组织包括大脑和皮质，相关表型为全球发育延迟和智力障碍，严重 ZTTKS – Zttk Syndrome

Zttk 综合症，也被称为 Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim 综合症，与十二指肠闭锁和脑积水有关，先天性，1. 与 Zttk 综合症相关的重要基因是 SON（SON DNA 和 RNA 结合蛋白）。附属组织包括大脑和皮质，相关表型为全球发育延迟和智力障碍，严重 ZTTKS – Zttk Syndrome

疾病英文名：ZTTKS - Zttk Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim Syndrome …

常染色体显性遗传
2023-11-10 819
马斯综合征，也称为 spg21，与遗传性感觉神经病，类型 iic 和 x 连锁性痉挛性截瘫 34 有关，其症状包括异常的锥体征。与马斯综合征有关的重要基因是 SPG21（SPG21 酯酶域包含，马斯帕丁）。附属组织包括大脑和小脑，相关表型为异常锥体征和行走困难。 SPG21 – Mast Syndrome

马斯综合征，也称为 spg21，与遗传性感觉神经病，类型 iic 和 x 连锁性痉挛性截瘫 34 有关，其症状包括异常的锥体征。与马斯综合征有关的重要基因是 SPG21（SPG21 酯酶域包含，马斯帕丁）。附属组织包括大脑和小脑，相关表型为异常锥体征和行走困难。 SPG21 – Mast Syndrome

疾病英文名：SPG21 - Mast Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Spg21 Autosomal Recessive Spastic Paraple…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 495
Seizures, Benign Familial Infantile, 4（良性家族性婴儿期惊厥4型）也被称为convulsions, benign familial infantile, 4（良性家族性婴儿期抽搐4型）。与Seizures, Benign Familial Infantile, 4相关的基因是BFIS4（良性家族性婴儿期惊厥4型）。 BFIS4 – Seizures, Benign Familial Infantile, 4

Seizures, Benign Familial Infantile, 4（良性家族性婴儿期惊厥4型）也被称为convulsions, benign familial infantile, 4（良性家族性婴儿期抽搐4型）。与Seizures, Benign Familial Infantile, 4相关的基因是BFIS4（良性家族性婴儿期惊厥4型）。 BFIS4 – Seizures, Benign Familial Infantile, 4

疾病英文名：BFIS4 - Seizures, Benign Familial Infantile, 4 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Convulsions, Ben…

神经精神疾病
2023-11-10 322
与 Prkar1b-相关神经退行性痴呆伴中间丝相关的基因是 PRKAR1B（蛋白激酶C依赖型I调节亚基β）。相关表型包括运动功能减退和记忆障碍。 Prkar1b-Related Neurodegenerative Dementia with Intermediate Filaments

与 Prkar1b-相关神经退行性痴呆伴中间丝相关的基因是 PRKAR1B（蛋白激酶C依赖型I调节亚基β）。相关表型包括运动功能减退和记忆障碍。 Prkar1b-Related Neurodegenerative Dementia with Intermediate Filaments

疾病英文名：Prkar1b-Related Neurodegenerative Dementia with Intermediate Filaments 疾病分类：罕见病 神经精神…

常染色体显性遗传
2023-11-10 308
格斯特曼-斯特劳斯勒病，也称为格斯特曼-斯特劳斯勒-谢克纳综合征，与不动性痴呆和书写障碍有关，症状包括震颤、肌阵挛和步态共济失调。与格斯特曼-斯特劳斯勒病有关的重要基因是PRNP（朊蛋白），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及前体蛋白介导的信号转导。相关组织包括大脑和小脑，相关表型包括步态共济失调和痛性感觉障碍。 GSD – Gerstmann-Straussler Disease

格斯特曼-斯特劳斯勒病，也称为格斯特曼-斯特劳斯勒-谢克纳综合征，与不动性痴呆和书写障碍有关，症状包括震颤、肌阵挛和步态共济失调。与格斯特曼-斯特劳斯勒病有关的重要基因是PRNP（朊蛋白），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及前体蛋白介导的信号转导。相关组织包括大脑和小脑，相关表型包括步态共济失调和痛性感觉障碍。 GSD – Gerstmann-Straussler Disease

疾病英文名：GSD - Gerstmann-Straussler Disease 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Gerstmann-Straussler-Scheink…

常染色体显性遗传
2023-11-10 727
Nystagmus 7, Congenital, Autosomal Dominant, also known as congenital nystagmus 7, is related to pathologic nystagmus and congenital nystagmus. An important gene associated with Nystagmus 7, Congenital, Autosomal Dominant is NYS7 (Nystagmus 7, Congenital). Affiliated tissues include eye and brain, and related phenotype is horizontal pendular nystagmus. NYS7 – Nystagmus 7, Congenital, Autosomal Dominant

Nystagmus 7, Congenital, Autosomal Dominant, also known as congenital nystagmus 7, is related to pathologic nystagmus and congenital nystagmus. An important gene associated with Nystagmus 7, Congenital, Autosomal Dominant is NYS7 (Nystagmus 7, Congenital). Affiliated tissues include eye and brain, and related phenotype is horizontal pendular nystagmus. NYS7 – Nystagmus 7, Congenital, Autosomal Dominant

疾病英文名：NYS7 - Nystagmus 7, Congenital, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Congeni…

常染色体显性遗传
2023-11-10 433
家族性胃型1型神经内分泌肿瘤 与家族性胃型1型神经内分泌肿瘤相关的重要基因是ATP4A（H+/K+转运蛋白α亚基）。 Familial Gastric Type 1 Neuroendocrine Tumor

家族性胃型1型神经内分泌肿瘤 与家族性胃型1型神经内分泌肿瘤相关的重要基因是ATP4A（H+/K+转运蛋白α亚基）。 Familial Gastric Type 1 Neuroendocrine Tumor

疾病英文名：Familial Gastric Type 1 Neuroendocrine Tumor 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：家族性胃型1…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 715
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