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糖原贮病VIII,也称为糖原贮病类型VIII,与糖原贮病IXA1和糖原贮病IXB有关。与糖原贮病VIII有关的重要基因是PHKA2(磷酸酶激酶调节亚基α2),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和糖胺聚糖代谢。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型包括降低的存活率和WNT3A刺激后Wnt/beta-catenin通路的上调。 PYKL – Glycogen Storage Disease Viii
遗传性血管性水肿,也称为遗传性血管神经性水肿,与血管性水肿、遗传性1型血管性水肿和遗传性3型血管性水肿有关,症状包括呕吐、腹痛和腹泻。与遗传性血管性水肿有关的重要基因是SERPING1(丝氨酸蛋白酶家族G成员1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和对细胞质钙离子升高的反应。在该疾病的背景下,已经提到了环丙沙星和甲硝唑这两种药物。附属组织包括皮肤和舌头,相关表型包括腹痛和感觉异常。 HAE – Hereditary Angioedema
多指症,后轴型,A6型,也被称为papa6。与多指症,后轴型,A6型相关的基因是ZNF141(锌指蛋白141)。相关表型包括后轴型手多指症和后轴型脚多指症。 PAPA6 – Polydactyly, Postaxial, Type A6
Cherubism, also known as crbm, is related to giant cell reparative granuloma and noonan syndrome 1. An important gene associated with Cherubism is SH3BP2 (SH3 Domain Binding Protein 2), and among its related pathways/superpathways are Signal Transduction and PIP3 activates AKT signaling. Affiliated tissues include bone and lymph node, and related phenotypes are full cheeks and bone cyst. CRBM – Cherubism
Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 3,也被称为Ladd综合征3。与Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 3相关的基因是FGF10(成纤维细胞生长因子10)。 LADD3 – Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 3