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非综合征性多颅缝早闭,也称为非综合征性多颅缝闭合。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Multisutural Craniosynostosis
多形性横纹肌肉瘤,也称为成人多形性横纹肌肉瘤,与进行性复发性多发性硬化症和间充细胞瘤有关。与多形性横纹肌肉瘤相关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和TNFR1通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括辅酶M和西罗莫司。附属组织包括骨骼肌和内皮,相关表型包括稳态/代谢和正常。 Pleomorphic Rhabdomyosarcoma
线粒体DNA耗竭症3,也称为脱氧鸟苷激酶缺乏症,与线粒体DNA耗竭症6和胱硫氨酸尿症有关,其症状包括呕吐、黄疸和癫痫发作。与线粒体DNA耗竭症3有关的重要基因是DGUOK(脱氧鸟苷激酶),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。相关组织包括肝脏和眼睛,相关表型包括发育不良和肝功能衰竭。 MTDPS3 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 3
多系统蛋白质病与肌萎缩侧索硬化21型和早期骨原发性骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1型有关。与多系统蛋白质病有关的重要基因是HNRNPA1(异质核糖核蛋白A1),其相关通路/超级通路包括翻译调控和端粒酶延长端粒。附属组织包括骨和脑,相关表型包括SMN2外显子7的增加和同源重组修复频率的增加。 Multisystem Proteinopathy
大脑相关性淀粉样血管病,也称为hchwad,与唐氏综合症和脑内出血有关。与大脑相关性淀粉样血管病相关的基因是APP(淀粉样β前体蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括大脑皮层和骨骼,相关表型包括智力障碍和步态障碍。 CAA-APP – Cerebral Amyloid Angiopathy, App-Related