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风湿性关节炎,也称为幼年特发性关节炎,与系统性幼年特发性关节炎和抗环瓜氨酸抗体阴性多关节幼年特发性关节炎有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与风湿性关节炎相关的基因是IL6(白介素6),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下,提到的药物有萘普生和甲基强的松龙琥酸盐。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为关节炎和发热。 JIA – Juvenile Rheumatoid Arthritis
遗传性骨坏死,也称为遗传性骨坏死。附属组织包括骨骼。 Osteonecrosis of Genetic Origin
早发性卵巢功能不全5,也被称为pof5。与早发性卵巢功能不全5相关的基因是NOBOX(NOBOX卵巢发育同源框)。在该疾病的背景下,已经提到了孕酮和促生长因子。附属组织包括卵巢,相关表型包括早发性卵巢功能不全和原发性闭经。 POF5 – Premature Ovarian Failure 5
脊髓性肌萎缩,下肢为主型2b,胎盘期发病,常染色体显性遗传,也称为脊髓性肌萎缩,下肢为主型2b,常染色体显性遗传,与脊髓性肌萎缩下肢为主型2b有关。与脊髓性肌萎缩,下肢为主型2b,胎盘期发病,常染色体显性遗传相关的基因是BICD2(BICD货物适应器2)。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型是多小脑回和巨脑。 SMALED2B – Spinal Muscular Atrophy, Lower Extremity-Predominant, 2b, Prenatal Onset, Autosomal Dominant
肌营养不良,伴半合子致死相关表型为肢带型肌营养不良。 Muscular Dystrophy, Hemizygous Lethal Type