热门标签:
疾病英文名:Papillary Conjunctivitis 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:滤泡性结膜炎与春季结膜炎和结膜炎有关。与滤泡性结膜炎…
疾病英文名:Cystoid Macular Retinal Degeneration 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Cystoid Macular Dege…
疾病英文名:Mixed Cerebral Palsy 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Cerebral Palsy, Mixed 疾病简介:混合性脑瘫,也被称为脑瘫,混…
疾病英文名:Gemistocytic Astrocytoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Gemistocytic Astrocytic Tumor 疾病…
疾病英文名:MCEPHAS - Macrocephaly/autism Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Macrocephaly-Autis…
疾病英文名:ANIB11 - Aneurysm, Intracranial Berry, 11 疾病分类:罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名:Intracranial Be…
疾病英文名:LYSSA - Rabies 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Lyssa St Hubert Disease Hydrophobia 疾病简介:狂…
疾病英文名:Glossopharyngeal Neuralgia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Glossopharyngeal Nerve Diseases 疾病简介…
疾病英文名:EIEE - Early Infantile Epileptic Encephalopathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Early Infantile…
疾病英文名:Idiopathic Eosinophilic Myositis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Idiopathic Eosinophilia…
免费咨询基因检测相关问题
黏多糖贮积症Ⅶ型,也被称为Sly综合症,与黏多糖贮积症和糖原贮积病有关。与黏多糖贮积症Ⅶ型有关的重要基因是GUSB(β-葡萄糖醛酸酶),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有Pharmaceutical Solutions和克霉唑。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 MPS7 – Mucopolysaccharidosis, Type Vii
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫36型,也称为spg36,与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫27型和遗传性痉挛性截瘫23型有关,其症状包括尿急。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫36型有关的重要基因是SPG36(常染色体显性遗传性痉挛性截瘫36型)。相关表型为腱反射亢进和巴宾斯基征。 SPG36 – Spastic Paraplegia 36, Autosomal Dominant
多发性周围神经病,也称为伴有传导阻滞的多发性周围神经病,与神经病和肌萎缩侧索硬化症有关。在这种疾病的背景下,已经提到了免疫球蛋白G和抗体。附属组织包括B细胞和肺,相关表型为进行性远端肌肉无力和反射减弱。 MMN – Multifocal Motor Neuropathy
非朗格汉斯细胞组织细胞增生症,也称为组织细胞增生症、非朗格汉斯细胞,与多中心网状组织细胞增生症和幼年黄瘤病有关。与非朗格汉斯细胞组织细胞增生症相关的基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MHC I介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢氧化铝、氢氧化镁、西美坦药物组合和TEMPO。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型是肿瘤。 Non-Langerhans-Cell Histiocytosis
Sost-相关硬化性骨发育不良与2q35染色体重复综合症和范布克病有关。附属组织包括骨骼。 Sost-Related Sclerosing Bone Dysplasias