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免费咨询基因检测相关问题
纵隔脂肪瘤与垂体依赖性库欣病和酒精使用障碍有关。与纵隔脂肪瘤有关的重要基因是LY86(淋巴细胞抗原86),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和发育_瘦素信号通路通过JAK/STAT和MAPK通路。附属组织包括皮肤和气管,相关表型为脂肪组织。 Mediastinal Lipomatosis
高甘油三酯血症,暂时性婴儿型,也被称为htgti,其症状包括高甘油三酯腰围。与高甘油三酯血症,暂时性婴儿型相关的基因是GPD1(甘油-3-磷酸脱氢酶1)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括Ciprofibrate和Saxagliptin。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 HTGTI – Hypertriglyceridemia, Transient Infantile
新生儿感染性乳腺炎 Neonatal Infective Mastitis
冠状动脉心脏病6,也称为冠状动脉心脏病易感性6,与冠状动脉心脏病1和心脏病有关。与冠状动脉心脏病6有关的重要基因是MMP3(基质金属蛋白酶3)。附属组织包括心脏和肾脏。 CHDS6 – Coronary Heart Disease 6
家族性急性髓性白血病伴Cebpa突变,又称Cebpa依赖性家族性急性髓性白血病,与Cebpa相关家族性急性髓性白血病和急性髓性白血病有关。附属组织包括髓系和骨髓。 Familial Acute Myeloid Leukemia with Mutated Cebpa