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Endove Syndrome, Limb-Brain Type,又称下肢假肢伴手、足和脑异常。与Endove Syndrome, Limb-Brain Type相关的基因是EN1(Engrailed Homeobox 1)。相关组织包括大脑和小脑,相关表型为发育不良和语言发育延迟。 ENDOVESLB – Endove Syndrome, Limb-Brain Type
急性淋球菌性宫颈炎,又名淋球菌性宫颈炎,与尿道炎和衣原体感染有关。与急性淋球菌性宫颈炎相关的基因是PHEX(磷酸调节内肽酶X连锁),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和CF气道中的细菌感染。附属组织包括宫颈,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Acute Gonococcal Cervicitis
尿路上皮癌,也称为尿囊恶性肿瘤,与透明细胞腺癌和膀胱印戒细胞腺癌有关。与尿路上皮癌相关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括细胞骨架重塑、Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架以及结直肠癌中的上皮细胞向间充质细胞转变。在该疾病的背景下,氟尿嘧啶和伊立替康已被提及。 Urachus Cancer
身体质量指数定量性状位点15,也被称为bmiq15。与身体质量指数定量性状位点15相关的一个重要基因是BMIQ15(身体质量指数QTL 15)。 BMIQ15 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 15
结膜上皮内瘤,又称结膜上皮内瘤,与乳头状瘤和结膜鳞状细胞癌有关。与结膜上皮内瘤有关的重要基因是IFNA2(干扰素α2)。在该疾病的背景下,已经提到了丝裂霉素和抗病毒药物。附属组织包括眼睛,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)。 Conjunctival Intraepithelial Neoplasm