热门标签:
疾病英文名:Biliary Hypoplasia 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆道发育不全与胆道闭锁和α-1-抗胰蛋白酶缺乏症有关。相关组织包括肝脏和T细胞…
疾病英文名:Steroid Dehydrogenase Deficiency Dental Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Lyngstad…
疾病英文名:Methionine Adenosyltransferase Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hepatic Methion…
疾病英文名:Hepatic Flexure Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Hepatic Flex…
疾病英文名:Mixed Fibrolamellar Hepatocellular Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:混合纤维板状…
疾病英文名:Primary Biliary Cholangitis/primary Sclerosing Cholangitis and Autoimmune Hepatitis …
疾病英文名:FLD1 - Fatty Liver Disease 1 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hepatic Steatosis Nafld1 Fat…
疾病英文名:Intrahepatic Gall Duct Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Intra…
疾病英文名:Squamous Cell Bile Duct Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Bile Duct Squamous Cell…
疾病英文名:Cerebellar Vermis Aplasia with Associated Features Suggesting Smith-Lemli-Opitz Synd…
免费咨询基因检测相关问题
Ck Syndrome,也被称为X连锁智力障碍-小头畸形-皮质畸形-瘦体型综合症,与先天性半侧发育不良伴鱼鳞病、肢体缺陷和卡波西肉瘤有关,其症状包括睡眠困难。与Ck Syndrome相关的基因之一是NSDHL(NAD(P)依赖性类固醇脱氢酶),其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。附属组织包括大脑皮质和骨骼,相关表型包括智力障碍和癫痫。 CKS – Ck Syndrome
中枢神经系统绒毛膜癌附属组织包括松果体。 Choriocarcinoma of the Central Nervous System
遗传性鱼鳞病,又称为遗传性鱼鳞病,与遗传性鱼鳞病综合征和鱼鳞病有关。附属组织包括皮肤和小肠。 Inherited Ichthyosis
脊髓性肌萎缩症,X连锁2型,也被称为X连锁远端多关节挛,与脊髓性肌萎缩症II型和脊髓性肌萎缩症有关,其症状包括面部肌无力。与脊髓性肌萎缩症,X连锁2型有关的重要基因是UBA1(泛素样修饰激活酶1),其相关通路/超级通路包括泛素化途径。附属组织包括脊髓和骨骼,相关表型包括无反射和吮吸不良。 SMAX2 – Spinal Muscular Atrophy, X-Linked 2
半肢畸形,也称为纵向半肢畸形,与胫骨半肢畸形和腓骨半肢畸形有关。与半肢畸形有关的重要基因是THMA(胫骨半肢畸形)。附属组织包括骨和脾。 Hemimelia