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眼外肌纤维化,先天性,3a型,伴有或不伴有眼外肌受累,也称为先天性眼外肌纤维化3a型,与先天性眼外肌纤维化和斜视有关。与眼外肌纤维化,先天性,3a型,伴有或不伴有眼外肌受累有关的重要基因是TUBB3(III类微管β3蛋白)。附属组织包括眼睛,相关表型包括大脑胼胝体发育不全和特定学习障碍。 CFEOM3A – Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 3a, with or Without Extraocular Involvement
延迟性青春期,自限性,也称为青春期延迟,与低睾酮症和低促性腺激素低睾酮症有关,伴有或不伴有嗅觉丧失。与延迟性青春期,自限性有关的重要基因是LGR4(富含亮氨酸重复的G蛋白偶受体4)。附属组织包括乳腺和骨骼,相关表型为延迟骨骼成熟和延迟青春期 DPSL – Delayed Puberty, Self-Limited
膀胱癌,也称为尿道膀胱癌,浅表,与膀胱癌和移行细胞癌有关。与膀胱癌浅表有关的重要基因是TAAR1(痕胺相关受体1)。在该疾病的背景下,已提到过表阿霉素和多柔比星。 Superficial Urinary Bladder Cancer
坐骨神经损伤,又称神经损伤坐骨神经,与神经病和坐骨神经病有关。与坐骨神经损伤相关的基因是NGF(神经生长因子),其相关通路/超通路包括CMT神经病相关的细胞内运输蛋白质。附属组织包括脊髓和平滑肌,相关表型为肌肉。 Lesion of Sciatic Nerve
小脑疾病,又称小脑疾病,与脊髓小脑共济失调1型和脊髓小脑共济失调8型有关,症状包括共济失调、构音障碍和小脑认知情感障碍。与小脑疾病有关的重要基因是AFG3L2(AFG3类似矩阵AAA肽酶亚基2),其相关通路/超级通路包括神经科学。干扰素β-1a和抗病毒药物已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括小脑和大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和对离子辐射的敏感性增加。 Cerebellar Disease