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美克尔憩室癌,也称为美克尔憩室恶性肿瘤。附属组织包括小肠。 Meckel’s Diverticulum Cancer
光诱发阵挛反应2,也称为伴有或不伴有特发性全面性癫痫的光诱发阵挛反应,与光诱发阵挛反应1和放线菌病有关。与光诱发阵挛反应2有关的重要基因是PPR2(光诱发阵挛反应2)。 PPR2 – Photoparoxysmal Response 2
线粒体复合体IV缺乏症,核型7,也称为线粒体复合体4缺乏症,核型7。与线粒体复合体IV缺乏症,核型7有关的重要基因是COX6B1(细胞色素C氧化酶亚基6B1)。附属组织包括大脑,相关表型为肌肉无力和心肌肥大。 MC4DN7 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 7
皮肤念珠菌病,也称为念珠菌病,皮肤,与阴道炎和牛皮癣有关。与皮肤念珠菌病相关的一个重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已经提到了克霉唑和咪康唑。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和免疫系统。 Cutaneous Candidiasis
呼吸过敏,也被称为气道过敏,与花粉过敏和慢性鼻炎有关。与呼吸过敏相关的基因是ICOSLG(诱导性T细胞共刺激配体),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了抗过敏药物和支气管扩张剂。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Respiratory Allergy