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包茎,又称为先天性包茎,与硬化性萎缩性苔藓和阴茎头炎有关。与包茎相关的基因是 SRD5A2(类固醇5α还原酶2),其相关通路/超级通路包括 TP53 网络和缺氧和氧稳态调节 HIF-1-α。在该疾病的背景下,已经提到了氟替卡松和罗哌卡因。附属组织包括皮肤和淋巴结。 Phimosis
前循环脑梗死,又称梗死、前脑动脉,与失语和中风、缺血有关。与前循环脑梗死相关的重要基因是AGXT(丙氨酸-羟基甲烷转移酶)。抗胆固醇药物和酶抑制剂已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和骨。 Anterior Cerebral Artery Infarction
脑桥小脑角脑膜瘤,又称脑桥小脑角脑膜瘤,与脑桥小脑角肿瘤和脑膜细胞脑膜瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与脑桥小脑角脑膜瘤相关的重要基因是RGPD3(RANBP2类似和GRIP域包含3)。附属组织包括骨,相关表型为神经系统。 Cerebellopontine Angle Meningioma
发育延迟伴神经和脑异常的变异性,也称为denba。与发育延迟伴神经和脑异常相关的基因是LMBRD2(LMBR1域包含2)。关联的组织包括大脑,相关的表型是癫痫和痉挛。 DENBA – Developmental Delay with Variable Neurologic and Brain Abnormalities
脑肌酸缺乏症,也称为肌酸缺乏症、脑肌酸缺乏症,与脑肌酸缺乏症3和脑肌酸缺乏症1有关。与脑肌酸缺乏症有关的重要基因是GAMT(瓜氨酸乙酸N-甲基转移酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括大脑,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 Cerebral Creatine Deficiency Syndrome