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NGLY1-Deficiency,也被称为ngly1缺乏症,与小头症和先天性糖基化紊乱有关。与NGLY1-Deficiency相关的基因是NGLY1(N-糖苷酶1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和运输到高尔体并随后进行修饰。在该疾病的背景下提到了眼科溶液和毛地黄。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型包括脑萎缩和感觉运动性神经病。 Ngly1-Deficiency
慢性神经内脏酸鞘脂酶缺乏症,也称为尼曼-皮克病A/B型,与尼曼-皮克病的脑部和A型有关。附属组织包括肝脏和T细胞。 Chronic Neurovisceral Acid Sphingomyelinase Deficiency
复合氧化磷酸化缺陷21,也被称为复合氧化磷酸化缺陷型21。与复合氧化磷酸化缺陷21相关的基因是TARS2(线粒体天冬酰tRNA合成酶2)。关联的组织包括苍白球和肝脏,相关表型包括癫痫和全球发育延迟。 COXPD21 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 21
脂肪肝病,也称为酒精性脂肪肝,与非酒精性脂肪肝病和脂肪肝病1有关。与脂肪肝病相关的重要基因是NAFLD1(脂肪肝病1,易感性),其相关通路/超级通路包括信号转导和IL-9信号通路。在该疾病的背景下,提到了辛伐他汀和奶蓟。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和稳态/代谢。 Fatty Liver Disease
鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎,也称为新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征,与鱼鳞病和高血压、必需和有症状包括黄疸有关。与鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎有关的重要基因是CLDN1(Claudin 1),其相关通路/超级通路包括整合素通路和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 ILVASC – Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, and Sclerosing Cholangitis