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疾病英文名:NPHP13 - Nephronophthisis 13 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nphp13 Nephronophthisis, Type …
疾病英文名:ADPKD - Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Poly…
疾病英文名:NPHP15 - Nephronophthisis 15 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nphp15 Nephronophthisis, Type …
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疾病英文名:Undifferentiated Carcinoma of Liver and Intrahepatic Biliary Tract 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏…
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疾病英文名:Ngly1-Related Congenital Disorder of Deglycosylation 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Ngly1…
疾病英文名:PBC4 - Biliary Cirrhosis, Primary, 4 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pbc4 Primary Biliar…
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Jewett-Marshall Bladder Cancer,也被称为Jewett-Marshall阶段D1膀胱癌。 Jewett-Marshall Bladder Cancer
免疫缺陷,常见变异型6,也被称为由于cd81缺陷导致的抗体缺乏。与免疫缺陷,常见变异型6有关的重要基因是CD81(CD81分子)。关联的组织包括B细胞和T细胞,相关的表型包括肝肿大和反复呼吸道感染 CVID6 – Immunodeficiency, Common Variable, 6
多形性脂肪瘤,也称为脂肪瘤,与常规脂肪瘤和精索脂肪瘤有关。与多形性脂肪瘤相关的重要基因是HMGA2(高迁移率组蛋白AT-钩2),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和Rb蛋白的调节。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括皮肤和唾液腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和肿瘤 Pleomorphic Lipoma
混合型疟疾,也被称为多寄生虫性疟疾发热,与疟疾和疟原虫卵型疟疾有关。与混合型疟疾有关的一个重要基因是MIR199A1(微小核糖核酸199a-1)。相关组织包括肾脏。 Mixed Malaria
倒置毛囊角化病,也称为倒置毛囊角化病,与外阴倒置毛囊角化病和角化病有关。与倒置毛囊角化病有关的重要基因是PHLDA1(Pleckstrin Homology Like Domain Family A Member 1),其相关通路/超级通路包括血小板聚集抑制通路、药理学和血小板粘附于暴露的胶原蛋白。在该疾病的背景下,已提到氢过氧化物和药物溶液。附属组织包括皮肤。 Inverted Follicular Keratosis