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阴囊佩吉特病,又称阴囊佩吉特病,与乳腺佩吉特病和外乳腺佩吉特病有关。与阴囊佩吉特病有关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路。附属组织包括淋巴结。 Scrotum Paget’s Disease
免疫缺陷64,也称为imd64。与免疫缺陷64相关的基因是RASGRP1(RAS鸟苷释放蛋白1)。相关组织包括NK细胞和T细胞,相关表型包括生长迟缓和支气管扩张症。 IMD64 – Immunodeficiency 64
尿道结石,又称为尿道内结石,与肾结石、草酸钙和尿路感染有关。与尿道结石相关的基因是KLK3(激肽释放酶相关蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括甘油酸代谢和甘氨酸降解以及反式-4-羟基-L-脯氨酸降解I。相关组织包括肾脏和前列腺。 Urethral Calculus
尿路上皮癌,也称为尿囊恶性肿瘤,与透明细胞腺癌和膀胱印戒细胞腺癌有关。与尿路上皮癌相关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括细胞骨架重塑、Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架以及结直肠癌中的上皮细胞向间充质细胞转变。在该疾病的背景下,氟尿嘧啶和伊立替康已被提及。 Urachus Cancer
肾上腺皮疾病,也称为肾上腺皮疾病,与原发性色素性结节性肾上腺皮疾病和家族性糖皮质缺乏症有关。与肾上腺皮疾病相关的重要基因是MIR483(微小核糖核酸483),其相关通路/超级通路包括细胞色素P450氧化和糖基化疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括肾上腺皮和皮质,相关表型为shRNA丰度增加(Z分数>2)和减少的乳腺囊泡形成。 Adrenal Cortex Disease