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疾病英文名:Acute Pyelonephritis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Apn - [acute Pyelonephritis] 疾病简介:急性肾盂肾炎,也…
疾病英文名:Dioctophymiasis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:二氧吡嗪吸虫病与肾癌和寄生性线虫病有关。与二氧吡嗪吸虫病有关的重要基因…
疾病英文名:COQ10D3 - Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 3 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Coq10d3 Primary C…
疾病英文名:AI3C - Amelogenesis Imperfecta, Type Iiic 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Ai3c Amelogenesi…
疾病英文名:DIAR7 - Diarrhea 7, Protein-Losing Enteropathy Type 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Diar7 疾病简介:…
疾病英文名:Cauda Equina Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Polyradiculopathy Cauda Equina 疾病简介…
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疾病英文名:Non-Invasive Bladder Papillary Urothelial Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Papill…
疾病英文名:Rhabdoid Cancer 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Rhabdoid Tumor Malignant Rhabdoid Tumour M…
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伪Pelger-Huet异常与神经发育障碍有关,表现为面部畸形、语言缺失以及伪Pelger-Huet异常和Pelger-Huet异常。与伪Pelger-Huet异常相关的基因是TMEM147(跨膜蛋白147)。相关组织包括中性粒细胞和髓系细胞。 Pseudo Pelger-Huet Anomaly
言语和沟通障碍,也被称为语言障碍,与表达性语言障碍和失读症有关,症状包括嗜睡、其他象征性功能障碍和无表情。与言语和沟通障碍有关的重要基因是OTUD7A(OTU去泛素化酶7A),其相关通路/超级通路包括神经科学和嗅上皮的神经发生调节。在该障碍的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括大脑和舌头,相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域。 Speech and Communication Disorders
原发性皮肤淋巴瘤与淋巴瘤和蕈样肉芽肿有关。在该疾病的背景下,已经提到了贝扎罗特尼和甲基氯乙胺。附属组织包括皮肤和淋巴结。 Primary Cutaneous Lymphoma
真性单角子宫,又称完全单侧穆勒管缺如,与单侧穆勒管缺如和肾发育不良/缺如有关。相关组织包括子宫和宫颈。 True Unicornuate Uterus
CAR-T细胞疗法相关细胞因子释放综合征,也称为嵌合抗原受体-T细胞疗法相关细胞因子释放综合征,与白血病、急性淋巴细胞白血病和自身免疫病有关。相关组织包括骨和肾,相关表型为疲劳和发热 Car T Cell Therapy-Associated Cytokine Release Syndrome