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疾病英文名:Acute Pyelonephritis 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Apn - [acute Pyelonephritis] 疾病简介:急性肾盂肾炎,也…
疾病英文名:Dioctophymiasis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:二氧吡嗪吸虫病与肾癌和寄生性线虫病有关。与二氧吡嗪吸虫病有关的重要基因…
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疾病英文名:AI3C - Amelogenesis Imperfecta, Type Iiic 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Ai3c Amelogenesi…
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苯巴比妥抗产前暴露,也被称为苯巴比妥胚胎病。相关表型包括智力障碍和全球发育延迟 Phenobarbital Antenatal Exposure
12q14微缺失综合症,也被称为骨异位症-矮小症-智力障碍综合症,与骨异位症和银-斯瑞尔综合症有关。与12q14微缺失综合症相关的一个重要基因是HMGA2(高迁移率组蛋白AT-钩2),其相关通路/超级通路包括端粒末端包装和信号转导通路在LMNA核膜病中的重叠。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型包括发育不良和全球发育延迟。 12q14 Microdeletion Syndrome
先天性腹泻与腹泻4、吸收不良、先天性和腹泻5、伴有绒毛状肠病的先天性有关。与先天性腹泻有关的重要基因是SLC51A(溶质载体家族51亚基α),其相关通路/超级通路包括wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱(正常和CF)和其他白细胞介素信号通路。附属组织包括小肠和肝脏,相关表型包括消化/消化和死亡/老化。 Congenital Diarrhea
宫颈腺瘤恶性,也称为宫颈粘液性腺癌,最小变异型,与腺瘤和Peutz-Jeghers综合征有关。与宫颈腺瘤恶性相关的基因是STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶11),其相关通路/超级通路包括整合性乳腺癌通路和DNA IR损伤和细胞反应通路通过ATR。附属组织包括乳腺,相关表型包括降低的附着细胞生长和肿瘤 Cervical Adenoma Malignum
Tay-Sachs病B变种,成人型,也被称为gm2神经节苷脂病B变种,成人型。与Tay-Sachs病B变种,成人型相关的重要的基因是HEXA(Hexosaminidase Subunit Alpha)。相关组织包括眼睛。 Tay-Sachs Disease, B Variant, Adult Form