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舌乳头肥大,又称舌叶状乳头肥大,与磺胺甲氧苄啶过敏和阿巴卡韦过敏有关。与舌乳头肥大有关的重要基因是SLC9A3(转运蛋白家族9成员A3),其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化相I和II。附属组织包括舌头,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Hypertrophy of Tongue Papillae
2q31.2染色体缺失综合症与精神抑郁和广泛性发育障碍有关。与2q31.2染色体缺失综合症有关的重要基因是DEL2Q31(2q31.2染色体缺失综合症)。在该疾病的背景下,已经提到了Celiprolol和Adrenergic beta-Antagonists药物。 Chromosome 2q31.2 Deletion Syndrome
颅内高压,也称为颅内压升高,与脑静脉血栓形成和视乳头水肿有关,其症状包括呕吐、头痛和视乳头水肿。与颅内高压有关的重要基因是AQP4(水通道蛋白4),其相关通路/超级通路包括接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)以及白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有米诺环素和利迈环素。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Intracranial Hypertension
Alexia,也被称为阅读障碍,是获得性的,与进行性非流利失语症、包含体肌病和骨Paget病以及前额颞叶痴有关,其症状包括扫描性言语和无表情。与Alexia相关的基因是MAPT(微管相关蛋白Tau),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应和受体酪氨酸激酶的信号传导。在该疾病的背景下,已提到Levodopa和Atomoxetine这两种药物。附属组织包括大脑和皮层,相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 Alexia
骨髓性贫血,也称为骨髓炎,与脾肿大和中性粒细胞增多有关,是遗传性的。与骨髓性贫血相关的基因是U2AF1(U2小核RNA辅助因子1),其相关通路/超级通路包括无帽内含子无前体mRNA的处理和成熟转录物到细胞质的运输。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括细胞和肿瘤 Myelophthisic Anemia