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鼻腔疾病,又称鼻腔障碍,与眼睑结膜炎和洛夫勒综合症有关。与鼻腔疾病相关的基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Nasal Cavity Disease
急性横髓炎伴抗Mog抗体,也称为急性横髓炎伴抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体。 Acute Transverse Myelitis with Anti-Mog Antibodies
多余的乳房,也被称为多乳房症,与乳腺癌和多发性脂肪瘤有关。附属组织包括乳腺和皮肤。 Supernumerary Breasts
睾丸性索间质良性肿瘤,附属组织包括睾丸。 Testicular Sex Cord-Stromal Benign Neoplasm
遗传性神经病,也称为遗传性神经病,与罗斯利-莱维遗传无反射性肌病和神经压迫综合征有关。与遗传性神经病有关的重要基因是PMP22(周围髓蛋白22),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和少突胶细胞特化和分化,导致中枢神经系统的髓质成分。在该疾病的背景下提到了山梨醇。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型是增加的γ-H2AX磷酸化和神经系统。 Hereditary Neuropathies