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骨软骨发育不全,也称为骨骼发育不全,与Eiken综合征和原发性骨发育不全有关。与骨软骨发育不全相关的基因是SLC26A2(溶质载体家族26成员2),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,已经提到了Valproic acid和Losartan这两种药物。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 Osteochondrodysplasia
骨肉瘤与肌肉癌和透明细胞软骨肉瘤有关。与骨肉瘤相关的重要基因是MTAP(甲硫腺苷磷酸酶),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大的微小核糖核酸和参与DNA损伤反应的微小核糖核酸。在该疾病的背景下提到了Reviparin和Heparin,牛源性。附属组织包括骨和T细胞。 Bone Sarcoma
神经内分泌癌,又称神经内分泌癌,与宫颈大细胞神经内分泌癌和肺联合大细胞神经内分泌癌有关。与神经内分泌癌相关的重要基因是SYP(突触素),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在该疾病的背景下,已提到Picropodophyllin和Pralsetinib这两种药物。附属组织包括肺和胰腺,相关表型为肿瘤和正常。 Neuroendocrine Carcinoma
Dfna2非综合征性听力损失,也称为dfna2非综合征性听力损失,与挛缩、翼状胬和脊柱、手足、足底融合综合症1a以及感音神经性听力损失有关。与Dfna2非综合征性听力损失有关的重要基因是KCNQ4(钾电压门控通道Q亚家族成员4)。 Dfna2 Nonsyndromic Hearing Loss
包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1,也称为多系统蛋白质病1,与包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2和乳腺Paget病有关。与包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1有关的重要基因是VCP(Valosin含蛋白),其相关通路/超级通路包括Y家族DNA聚合酶的错配修复通路和CF中deltaF508CFTR的降解调节。在该疾病的背景下,免疫因子和疫苗已被提及。附属组织包括骨和肺。 MSP1 – Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease of Bone with or Without Frontotemporal Dementia 1