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癫痫,热水,1型,也被称为浸没相关性癫痫。与癫痫,热水,1型相关的基因是HWE1(癫痫,热水,1型)。关联组织包括颞叶,相关表型为热性惊厥(3个月至6岁年龄范围内)和肌张力减退。 HWE1 – Epilepsy, Hot Water, 1
甲状腺肉瘤,又称甲状腺腺肉瘤,与甲状腺血管肉瘤和桥本甲状腺炎有关。与甲状腺肉瘤相关的基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超通路包括肺纤维化。相关组织包括甲状腺和淋巴结,相关表型包括稳态/代谢和肿瘤 Thyroid Sarcoma
心脏和脑畸形综合症,也称为伴有心脏和脑畸形的神经发育障碍,与伴有智力障碍和小头畸形的综合症有关。与心脏和脑畸形综合症相关的重要基因是SMG9(SMG9无义介导mRNA降解因子)。关联组织包括大脑和心脏,相关表型为癫痫和鼻梁凹陷。 HBMS – Heart and Brain Malformation Syndrome
淋巴结腺样囊性癌,也称为淋巴结腺样囊性癌。附属组织包括淋巴结。 Lymph Node Adenoid Cystic Carcinoma
阴茎非侵袭性乳头状癌,也称为非侵袭性阴茎乳头状癌。 Penis Non-Invasive Verrucous Carcinoma