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疾病英文名:Oncocytoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Oxyphilic Adenoma Follicular Adenoma, Oxyphili…
疾病英文名:AI1H - Amelogenesis Imperfecta, Type Ih 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Amelogenesis Imper…
疾病英文名:Renal Tubulopathy, Diabetes Mellitus, and Cerebellar Ataxia 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病…
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疾病英文名:NPHS5 - Nephrotic Syndrome, Type 5, with or Without Ocular Abnormalities 疾病分类:非罕见病 肾…
疾病英文名:RCCP1 - Renal Cell Carcinoma, Papillary, 1 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Papillary Renal…
疾病英文名:Marphanoid Syndrome Type De Silva 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:马凡氏综合症-德席尔瓦型 遗传模式:该疾病的遗传…
疾病英文名:TMAU - Trimethylaminuria 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Tmau Fish-Odor Syndrome Fish Mal…
疾病英文名:Pauci-Immune Glomerulonephritis with Anca 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Pauci-Immune Gl…
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胸腺神经内分泌癌与未分化胸腺神经内分泌癌和中度分化胸腺神经内分泌癌有关。附属组织包括胸腺和淋巴结。 Thymic Neuroendocrine Carcinoma
肾良性肿瘤,也称为肾和输尿管肿瘤,与肾瘤和儿童多房囊性肾肿瘤有关。与肾良性肿瘤相关的重要基因是TSC2(TSC复合物亚基2),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,提到了过氧化氢和丙酮酸。附属组织包括肾脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 Kidney Benign Neoplasm
皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异10,也被称为色素沉着,皮肤/毛发/眼睛,变异10。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异10有关的重要基因是TPCN2(两个孔段通道2)。附属组织包括眼睛和皮肤。 SHEP10 – Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 10
肝骨肉瘤,又称肝外骨肉瘤,与骨肉瘤和间充质细胞瘤有关,症状包括疼痛。与肝骨肉瘤相关的重要基因是AFP(甲胎蛋白)。附属组织包括肝脏和骨骼。 Hepatic Osteogenic Sarcoma
氰化物引起的帕金森病-肌张障碍相关组织包括尾状核和皮层,相关表型为言语障碍和面具样面容 Cyanide-Induced Parkinsonism-Dystonia