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Senior-Loken Syndrome 8,也被称为slsn8。与Senior-Loken Syndrome 8相关的基因是WDR19(WD重复域19)。附属组织包括肾脏和眼睛,相关表型为视网膜色素上皮病变和肾小管性肾病。 SLSN8 – Senior-Loken Syndrome 8
重度子痫前期,也称为重度先兆子痫,与HELLP综合症和子痫前期有关,其症状包括以下至少一项:重要基因HLA-G(主要组织相容性复合物,类I,G)与重度子痫前期有关,其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)和脂肪生成调节。在该疾病的背景下,已提到药物甲基多巴和硫酸镁。附属组织包括肝脏和胎盘,相关表型为稳态/新陈代谢和心血管系统。 Severe Pre-Eclampsia
纤维-尺骨-桡骨发育不良或肾异常,也称为纤维-尺骨-桡骨发育不良-肾异常综合症。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为前额突出和鼻梁凹陷 Fibuloulnar Aplasia or Hypoplasia with Renal Abnormalities
巨幼细胞性贫血,也称为 Imerslund-Grasbeck 综合征,与 Imerslund-Grasbeck 综合征 1 和先天性内因子缺乏症有关,症状包括手足徐动症和小脑性共济失调。与巨幼细胞性贫血有关的重要基因是 CUBN(Cubilin),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化钴胺和甲钴胺。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型为维生素 B12 缺乏和维生素 B12 吸收不良。 IGS – Megaloblastic Anemia
11p15易位/倒置导致的贝克韦尔-维德曼综合症 Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to 11p15 Translocation/inversion