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非遗传性肾囊肿附属组织包括肾脏。 Non-Congenital Cyst of Kidney
低钾性肾小管病和耳聋,也称为HKTD。与低钾性肾小管病和耳聋有关的重要基因是KCNJ16(钾内向整流通道J亚家族成员16)。相关表型为感音神经性听力障碍和高醛固酮症。 HKTD – Hypokalemic Tubulopathy and Deafness
中间型枫糖尿症,又称中间型支链α-酮酸脱氢酶缺乏症,与枫糖尿症和自闭症有关。与中间型枫糖尿症相关的基因是BCKDHA(支链酮酸脱氢酶E1亚基α),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括大脑。 Intermediate Maple Syrup Urine Disease
妊娠期尿崩症,又称妊娠期暂时性尿崩症,与中枢性尿崩症和肾积水有关。与妊娠期尿崩症相关的重要基因是AVP(精氨酸加压素),其相关通路/超级通路包括哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。附属组织包括胎盘和肾脏,相关表型包括肾/尿系统和稳态/代谢。 Gestational Diabetes Insipidus
肾细胞瘤,又名嗜酸细胞瘤,与肾细胞瘤和布-赫-杜氏综合症有关。与肾细胞瘤相关的基因是MT-ND6(线粒体编码的NADH:泛醌氧化还原酶核心亚基6),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔至ER逆行交通。在该疾病的背景下,已提到药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括唾液腺和甲状腺,相关表型包括肾细胞瘤和减少的乳腺囊泡形成。 Oncocytoma