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疾病英文名:Renal Pelvis Transitional Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Transitional Cel…
疾病英文名:Bladder Dome Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Apex of Urinary…
疾病英文名:Anti-Hla Hyperimmunization 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:抗-Hla超免疫与慢性肾病有关。相关组织包括肾脏…
疾病英文名:MKHK1 - Menke-Hennekam Syndrome 1 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Mkhk1 Menke-Hennekam Syn…
疾病英文名:BARTS2 - Bartter Syndrome, Type 2, Antenatal 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Bartter Disea…
疾病英文名:Ureteral Disease 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Ureteral Diseases Ureteral Disorders Disorder …
疾病英文名:PLDECO - Leukodystrophy, Progressive, Early Childhood-Onset 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名…
疾病英文名:AN2 - Aniridia 2 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Aniridia Type 2 An2 Aniridia, Type 2 疾病简介:…
疾病英文名:Complication in Hemodialysis 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:血液透析并发症与腕管综合征和正中神经单神经病有关,轻度。附…
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角膜疾病,也称为角膜疾病,与角膜炎、遗传性和硬性角膜有关,症状包括眼部表现。与角膜疾病相关的重要基因是TGFBI(转化生长因子β诱导),其相关通路/超级通路包括肥大模型。在该疾病的背景下,已提到Lifitegrast和Pharmaceutical Solutions药物。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型是视力/眼睛。 Corneal Disease
Munchausen by Proxy,也被称为Munchausen综合症,与虚构障碍和高胰岛素血症有关,家族性,3。与Munchausen by Proxy有关的重要基因是GCK(葡萄糖激酶),其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和抗心律失常通路,药理动力学。附属组织包括大脑和肾脏。 Munchausen by Proxy
皮炎,也被称为湿疹,与刺激性皮炎和湿疹性皮炎有关,症状包括瘙痒和皮疹。与皮炎相关的基因是FLG(丝�蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下提到了二氧化钛和水杨酸。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型是免疫系统和造血系统。 Dermatitis
快速儿童肥胖-下丘脑功能障碍-低通气-自主神经紊乱综合征,也称为快速儿童肥胖-下丘脑功能障碍-低通气-自主神经紊乱-神经肿瘤综合征,与ROHHAD和高催乳素血症有关。该疾病的药物包括环磷酰胺和Lenograstim。附属组织包括下丘脑和垂体,相关表型为大头和鼻梁凹陷。 Rapid-Onset Childhood Obesity-Hypothalamic Dysfunction-Hypoventilation-Autonomic Dysregulation Syndrome
常染色体隐性遗传鸣笛脸综合征 Autosomal Recessive Whistling Face Syndrome