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Vacterl Association with Hydrocephalus (VACTERL-H) 是一种与 VACTERL 综合征、伴有或不伴有脑积水的 X 连锁病以及 VACTERL 综合征伴脑积水的 X 连锁病有关的疾病。与 VACTERL Association with Hydrocephalus 相关的重要基因是 PTEN(磷酸酶和张力蛋白同源物)。相关组织包括心脏和肾脏,相关表型包括脑积水和呼吸功能不全。 VACTERL-H – Vacterl Association with Hydrocephalus
恶性黑色素瘤9,也称为恶性黑色素瘤9,对肺纤维化和/或骨髓衰竭、端粒相关1和先天性角化病、常染色体显性2有关。与恶性黑色素瘤9有关的重要基因是TERT(端粒酶逆转录酶)。附属组织包括皮肤,相关表型为恶性黑色素瘤。 CMM9 – Melanoma, Cutaneous Malignant 9
双侧多囊性发育不良肾,也称为双侧多囊性发育不良肾,与多囊性发育不良肾和肾发育不良有关。与双侧多囊性发育不良肾相关的重要基因是HNF1B(HNF1同源框B)。在该疾病的背景下,提到的药物有麻醉药、局部和药用溶液。附属组织包括肾脏。 Bilateral Multicystic Dysplastic Kidney
肾发育不良,双侧,也称为肾发育不良,双侧,与先天性肾和尿路异常2和双侧多囊性发育不良肾有关。与肾发育不良,双侧相关的重要基因是HNF1B(HNF1同源框B)。在该疾病的背景下,提到的药物有局部麻醉药和药液。附属组织包括肾脏。 Renal Dysplasia, Bilateral
盆腔器官脱垂2,也称为盆腔器官脱垂易感性2,与盆腔器官脱垂有关。与盆腔器官脱垂2相关的基因是PVOP2(盆腔器官脱垂易感性2)。 PVOP2 – Pelvic Organ Prolapse 2