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疾病英文名:Congenital Primary Megaureter, Nonrefluxing and Unobstructed Form 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
疾病英文名:Genetic Cystic Renal Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hereditary Cystic Renal Disease 疾病简…
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疾病英文名:Retinal Ciliopathy Due to Mutation in the Retinitis Pigmentosa-1 Gene 疾病分类:罕见病 眼科疾病 …
疾病英文名:Multilocular Clear Cell Renal Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Cystadenocar…
疾病英文名:Interstitial Cystitis 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Painful Bladder Syndrome Bladder Pain Synd…
疾病英文名:RHYNS - Rhyns Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Retinitis Pigmentosa, Hypopituitaris…
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膀胱肉瘤,又称为膀胱恶性间充质瘤,与恶性间充质瘤和间充质细胞瘤有关。与膀胱肉瘤相关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3)。附属组织包括前列腺和淋巴结,相关表型是shRNA含量增加(Z-score > 2)。 Bladder Sarcoma
Afib Amyloidosis, also known as hereditary amyloid nephropathy due to fibrinogen a alpha-chain variant, is related to hereditary amyloidosis and familial visceral amyloidosis. An important gene associated with Afib Amyloidosis is FGA (Fibrinogen Alpha Chain). Affiliated tissues include kidney and bone. Afib Amyloidosis
生物素缺乏症,又称生物素缺乏病,与生物素酶缺乏症和脚气病有关。与生物素缺乏症有关的重要基因是BTD(生物素酶),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下提到了生物素和叶酸。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Biotin Deficiency
辐射性肾病综合症,也称为放射性肾病。附属组织包括肾脏,相关表型为身材矮小和异位肾 Radial-Renal Syndrome
Focal Segmental Glomerulosclerosis 3,也称为Focal Segmental Glomerulosclerosis 3易感性,与Focal Segmental Glomerulosclerosis有关。与Focal Segmental Glomerulosclerosis 3相关的基因是CD2AP(CD2相关蛋白),其相关通路/超级通路包括GDNF信号通路和端粒酶调节通路。附属组织包括肾脏,相关表型包括高血压和蛋白尿。 FSGS3 – Focal Segmental Glomerulosclerosis 3