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多囊性肝病,也称为常染色体显性多囊性肝病,与伴有或不伴有肾囊肿的多囊性肝病1和伴有或不伴有多囊性肝病的多囊性肾病3有关,其症状包括肝脾肿大。与多囊性肝病有关的重要基因是PRKCSH(蛋白激酶C底物80K-H),其相关通路/超级通路包括WNT信号通路和巴德-毕尔德综合症。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为肝肿大和腹胀。 PCLD – Polycystic Liver Disease
原卟啉症,红细胞生成型1,也称为红细胞生成原卟啉症,与X连锁原卟啉症和先天性红细胞生成性卟啉症有关,症状包括瘙痒、水肿和灼热感。与原卟啉症,红细胞生成型1有关的重要基因是FECH(铁螯合酶),其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿法美兰酮和考利司酮。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为红斑和皮肤光敏性。 EPP1 – Protoporphyria, Erythropoietic, 1
FSGS8,也称为fsgs8,与皮尔森综合症和寡肾症有关。与FSGS8有关的重要基因是ANLN(Anillin,Actin结合蛋白),其相关通路/超级通路包括原发性局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)和肾病综合征。附属组织包括肾脏,相关表型包括蛋白尿和慢性肾病5期。 FSGS8 – Focal Segmental Glomerulosclerosis 8
恶性囊性肾瘤,也称为囊性部分分化肾母细胞瘤,与Wilms瘤5和肾母细胞瘤有关,症状包括腹痛。与恶性囊性肾瘤相关的重要基因是PDPN(Podoplanin)。相关表型是肌肉和呼吸系统。 Malignant Cystic Nephroma
囊性肾炎与囊性腺炎和阑尾腺癌有关。与囊性肾炎有关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超通路包括植入前胚胎。附属组织包括脊髓和前列腺。 Cystitis Cystica