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接触性睑缘结膜炎与过敏性接触性皮炎和嗜酸性粒细胞增多症有关。与接触性睑缘结膜炎有关的重要基因是PTGDR2(前列腺素D2受体2),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体下游信号转导和信号转导。附属组织包括皮肤和眼睛。 Contact Blepharoconjunctivitis
化脓性迷路炎,又称为化脓性迷路炎,与迷路炎和前庭疾病有关。与化脓性迷路炎有关的重要基因是CNR2(大麻素受体2)。关联组织包括骨和眼,相关表型是皮肤。 Purulent Labyrinthitis
直肠肉瘤,又称直肠肉瘤,与直肠卡波西肉瘤和直肠横纹肌肉瘤有关。与直肠肉瘤有关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶)。附属组织包括直肠。 Rectum Sarcoma
涉及肠道的代谢疾病 Metabolic Disease with Intestinal Involvement
闭锁综合征,又称脑脊髓分离症,与进行性延髓麻痹和 Nemaline 肌病8有关,其症状包括肌肉无力、眼肌麻痹和偏瘫。与闭锁综合征有关的重要基因是 CPZ(羧肽酶Z),其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)。在该疾病的背景下,提到的药物有苯佐卡因和米多洛定。相关组织包括眼睛和脊髓,相关表型为痉挛和复视。 Locked-in Syndrome