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牙釉质发育不全,IIIA型,也称为牙釉质发育不全III型,与牙釉质发育不全IIIC型和牙釉质发育不全IV型有关。与牙釉质发育不全IIIA型有关的重要基因是FAM83H(序列相似性83家族成员H),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的调节,由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)介导。相关组织包括骨,相关表型包括牙颌畸形和牙釉质发育不全。 AI3A – Amelogenesis Imperfecta, Type Iiia
3-甲基戊二酸尿症I型,也称为3-甲基戊二酸酰辅酶A水合酶缺乏症,与3-甲基戊二酸尿症IV型和3-甲基戊二酸尿症有关,症状包括手足徐和小脑共济失调。与3-甲基戊二酸尿症I型有关的重要基因是AUH(AU RNA结合甲基戊二酸酰辅酶A水合酶)。附属组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为发育不良和3-甲基戊二酸尿症。 MGCA1 – 3-Methylglutaconic Aciduria, Type I
常染色体显性遗传性肾小管间质病1型,也称为mckd2,与肾小管性肾病和高尿酸血症性肾病、家族性青少年3型有关。与常染色体显性遗传性肾小管间质病1型相关的基因是UMOD(尿蛋白),其相关通路/超级通路包括尿酸类通路、药物动力学和别嘌醇通路、药物代谢动力学。相关组织包括肾脏和肝脏,相关表型为肾功能不全和高尿酸血症。 ADTKD1 – Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 1
3-甲基戊二酸尿症,类型IX,也被称为3-甲基戊二酸尿症类型9。与3-甲基戊二酸尿症,类型IX相关的重要的基因是TIMM50(内质网膜转运蛋白50)。相关的组织包括大脑,相关的表型包括生长迟缓和抽搐。 MGCA9 – 3-Methylglutaconic Aciduria, Type Ix
黄肉芽肿性肾盂肾炎,也称为肾盂肾炎、黄肉芽肿性,与尿路感染和尿路梗阻有关。与黄肉芽肿性肾盂肾炎相关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员3)。附属组织包括肾脏和脊髓。 Xanthogranulomatous Pyelonephritis