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疾病英文名:HOMG5 - Hypomagnesemia 5, Renal, with or Without Ocular Involvement 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏…
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疾病英文名:MAHCD - Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Cbld Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其…
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遗传性胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征,也称为 hpfh-镰状细胞病综合征,与阴茎疾病和急性胸腔综合征有关。与遗传性胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征相关的基因是 HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质钙2+升高的反应和高尔体到内质网的逆行运输。相关表型为血红蛋白f的持续存在和 hbs 血红蛋白。 Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin-Sickle Cell Disease Syndrome
心房颤动,家族性,11,也被称为atfb11,与法洛四联症有关。与心房颤动,家族性,11有关的重要基因是GJA5(间隙连接蛋白α5)。附属组织包括心脏和心房,相关表型为心房颤动和延长的QRS复合体。 ATFB11 – Atrial Fibrillation, Familial, 11
免疫球蛋白Kappa轻链缺乏症,也称为罕见免疫球蛋白异质缺陷相关复发感染,与免疫球蛋白G缺乏症和超IgE复发感染综合征1、常染色体显性有关。与免疫球蛋白Kappa轻链缺乏症有关的重要基因是IGKC(免疫球蛋白Kappa常数),其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和免疫反应NFAT在免疫反应中。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型包括复发性上呼吸道感染和哮喘。 IGKCD – Immunoglobulin Kappa Light Chain Deficiency
部分Rag1缺陷引起的联合免疫缺陷,也称为伴有γδT细胞扩增的联合免疫缺陷。与部分Rag1缺陷引起的联合免疫缺陷有关的重要基因是RAG1(重组激活1)。相关组织包括T细胞,相关表型包括脾肿大和败血症 Combined Immunodeficiency Due to Partial Rag1 Deficiency
药物代谢不良,CYP2C19相关,也称为氯吡格雷,对缺血性中风和阿司匹林抵抗的反应性降低。与药物代谢不良,CYP2C19相关有关的重要基因是CYP2C19(细胞色素P450家族2亚族C成员19)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括阿托伐他汀和双维鲁定。附属组织包括心脏和全血。 Drug Metabolism, Poor, Cyp2c19-Related