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非骨化纤维瘤,也称为非骨化纤维瘤。 Nonossifying Fibromyxoid Tumor
由于线粒体氧化磷酸化解偶而引起的高代谢2,也称为humop2。与高代谢2相关的基因是ATP5F1B(ATP合成酶F1亚基β)。附属组织包括甲状腺。 HUMOP2 – Hypermetabolism Due to Uncoupled Mitochondrial Oxidative Phosphorylation 2
肝横纹肌肉瘤,又称为肝横纹肌肉瘤,与横纹肌肉瘤和胚胎性横纹肌肉瘤有关。与肝横纹肌肉瘤有关的重要基因是FAS-AS1(FAS反义RNA1)。附属组织包括肝脏。 Liver Rhabdomyosarcoma
青光眼,闭角型,也被称为 glcc,与白内障和唐氏综合症有关。与青光眼,闭角型相关的基因是 COL18A1(胶原蛋白第十八型α1链)。在该疾病的背景下,提到了药物 Timolol 和 Brinzolamide。附属组织包括眼睛和内皮组织,相关表型为眼压升高和闭角型青光眼。 GLCC – Glaucoma, Primary Closed-Angle
精神分裂型情感障碍,也被称为精神分裂症样精神病,情感型,与精神分裂症18和精神分裂症2有关。与精神分裂型情感障碍相关的一个重要基因是DISC2(精神分裂症2中的中断基因),其相关通路/超级通路包括神经科学和22q11.2拷数变异综合征。在该障碍的背景下,已提到过多巴胺和胍法辛。附属组织包括前额叶皮层和大脑,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Schizoaffective Disorder