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肾细胞癌,非乳头状,也称为肾细胞癌,与遗传性肾细胞癌和肾细胞癌,乳头状,1有关,其症状包括侧腹痛。与肾细胞癌,非乳头状有关的重要基因是FLCN(Folliculin),其相关通路/超级通路包括透明细胞肾细胞癌通路。在该疾病的背景下,已提到药物厄洛替尼和唑来磷酸。附属组织包括肾脏和内皮,相关表型为肾细胞癌和shRNA丰度增加(Z分数> 2)。 RCC – Renal Cell Carcinoma, Nonpapillary
急性肾功能衰竭,也称为急性肾功能衰竭,与肾皮质坏死和溶血性尿毒症综合征有关。与急性肾功能衰竭相关的重要基因是MGAT3-AS1(MGAT3反义RNA1),其相关通路/超级通路包括白细胞介素4和白细胞介素13信号通路以及尿酸类药物通路,药理学。在该疾病的背景下,提到的药物有苯肾上腺素和氧甲唑啉。附属组织包括骨、脂肪和肾,相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Acute Kidney Failure
原卟啉症,先天性红细胞生成,也称为先天性红细胞生成原卟啉症,与光诱发阵发性反应1和溶血性贫血有关。与原卟啉症,先天性红细胞生成相关的基因是UROS(尿卟啉原III合成酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血红素生物合成。在该疾病的背景下提到了铁和考来司醇。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为皮肤异常起泡和脆弱皮肤。 CEP – Porphyria, Congenital Erythropoietic
肾小管间质性肾炎伴葡萄膜炎,也称为肾小管间质性肾炎和葡萄膜炎,与葡萄膜炎和间质性肾炎有关。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为肾小管间质性肾炎和非肉芽肿性葡萄膜炎 TINU – Tubulointerstitial Nephritis with Uveitis
Nephronophthisis-Like Nephropathy 1, also known as nphpl1, is related to combined oxidative phosphorylation deficiency 31 and caroli disease. An important gene associated with Nephronophthisis-Like Nephropathy 1 is XPNPEP3 (X-Prolyl Aminopeptidase 3). Affiliated tissues include kidney, and related phenotypes are intellectual disability and seizure. NPHPL1 – Nephronophthisis-Like Nephropathy 1