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疾病英文名:MSUD - Maple Syrup Urine Disease 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Bckd Deficiency Msud Bra…
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腺肉瘤,又称为穆勒氏腺肉瘤,与子宫体腺肉瘤和宫颈腺肉瘤有关。与腺肉瘤相关的重要基因是MME(膜金属内肽酶),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟维司坦和激素。附属组织包括宫颈和子宫,相关表型为活力降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Adenosarcoma
膀胱胶样腺癌,也称为膀胱粘液腺癌,症状包括尿频 Bladder Colloid Adenocarcinoma
多囊肾病3型,伴有或不伴有多囊肝,也称为多囊肾病3型,与多囊肾病4型,伴有或不伴有多囊肝和多囊肾病有关。与多囊肾病3型有关的重要基因是GANAB(糖苷酶IIα亚基),其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症和纤毛病。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括肝功能下降和高血压。 PKD3 – Polycystic Kidney Disease 3 with or Without Polycystic Liver Disease
透明细胞乳头状肾细胞癌与肾细胞癌、乳头状、1和非乳头状肾细胞癌有关。与透明细胞乳头状肾细胞癌有关的重要基因是HNF1A(HNF1 Homeobox A)。附属组织包括肾脏和皮质,相关表型为无表型分析和肝脏/胆道系统。 Clear Cell Papillary Renal Cell Carcinoma
牙釉质发育不全2a1型,也称为牙釉质发育不全色素沉着型1,与牙釉质发育不全、色素沉着型IIa1有关。与牙釉质发育不全2a1型有关的重要基因是KLK4(激肽释放酶相关肽酶4)。 Amelogenesis Imperfecta Type 2a1