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伴有补体基因异常的非典型溶血性尿毒症,也称为伴有补体基因异常的非典型HUS,与遗传性非典型溶血性尿毒症和紫癜有关。与伴有补体基因异常的非典型溶血性尿毒症相关的基因是C3(补体C3),与其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体通路。相关表型是肾脏/尿路系统和心血管系统。 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome with Complement Gene Abnormality
肾-穆勒管发育不全,附属组织包括睾丸和子宫,相关表型为前额突出和头颅增大 Renal and Mullerian Duct Hypoplasia
阴茎发育不全,也被称为小阴茎,与Leydig细胞发育不良II型和Leydig细胞发育不良有关。与阴茎发育不全相关的基因是SRD5A2(类固醇5α还原酶2),其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和转录雄激素受体核信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了透明质酸和免疫佐剂。附属组织包括前列腺和皮肤,相关表型包括生长/大小/身体部位和神经系统。 Penis Agenesis
细胞先天性间充质肾瘤与肾瘤和纤维肉瘤有关。与细胞先天性间充质肾瘤有关的重要基因是NTRK3(神经生长因子受体酪氨酸激酶3),其相关通路/超级通路包括NF-κB通路和MAPK信号通路:刺激剂。附属组织包括肾脏。 Cellular Congenital Mesoblastic Nephroma
盆腔炎性疾病,也称为PID,与输卵管炎和衣原体感染有关,症状包括发热、瘙痒和盆腔疼痛。与盆腔炎性疾病相关的基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括I类MHC介导的抗原处理和呈递以及Akt信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了左氧氟沙星和莫西沙星。附属组织包括子宫和阑尾,相关表型是减少的乳腺囊泡形成和免疫系统。 PID – Pelvic Inflammatory Disease