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骨坏死与骨坏死和牙根发育不良有关。与骨坏死有关的重要基因是CYP2C8(细胞色素P450家族2亚家族C成员8),其相关通路/超级通路包括FOXO介导的转录和Notch信号通路。在该疾病的背景下,氯林霉素和氯己定已被提及。附属组织包括骨和骨髓。 Osteonecrosis of the Jaw
肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性5型,也被称为lgmd2c,与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2c和杜氏型肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性5型相关的基因是SGCG(肌糖原γ)。相关组织包括舌和心脏,相关表型是巨舌和循环中肌酸激酶浓度升高。 LGMDR5 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 5
布朗综合症,又称腱鞘粘连、上斜肌,与智力发育障碍、X连锁、伴有Turner型和脊髓性肌萎缩症、面部皮肤病变有关,症状包括双眼凝视痉挛、伪眼肌麻痹和追踪运动缺陷。与布朗综合症有关的重要基因是MRXSBWB(布鲁克斯-维斯尼维斯基-布朗综合症)。附属组织包括眼睛和乳房,相关表型为复视和棕色异常 BRWNS – Brown Syndrome
Pyle病,又称骨端发育不良Pyle型,与宫内发育迟缓、骨端发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形有关,以及骨端发育不良伴或不伴掌短症和上颌发育不良。与Pyle病有关的重要基因是SFRP4(分泌的Frizzled相关蛋白4)。附属组织包括骨和皮质,相关表型为膝内翻和骨密度降低。 PYL – Pyle Disease
减压性骨坏死,又称骨气压病,与骨坏死和无血管坏死有关。与减压性骨坏死相关的基因是LINC01191(长内含非编码RNA1191)。相关组织包括骨和内皮细胞。 DON – Dysbaric Osteonecrosis