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骨异质性异位症,进行性,也称为进行性骨异质性异位症,与肌炎骨化和脊柱后纵韧带骨化有关,症状包括肌肉无力和多饮。与骨异质性异位症,进行性相关的基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超级通路包括信号转导和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有埃托洛昔布和环氧化酶2抑制剂。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为皮下结节和关节活动受限 POH – Osseous Heteroplasia, Progressive
软骨发育不全伴扁平椎体、特异性短指症、脑积水和小眼球,也称为X连锁显性软骨发育不全、夏桑-拉科姆布型,与先天性脑积水1和短指症有关。与软骨发育不全伴扁平椎体、特异性短指症、脑积水和小眼球相关的基因是HDAC6(组蛋白去乙酰酶6),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德氏综合症。相关组织包括骨骼,相关表型包括前额突出和脑积水。 CDP-PBHM – Chondrodysplasia with Platyspondyly, Distinctive Brachydactyly, Hydrocephaly, and Microphthalmia
Meier-Gorlin Syndrome 7,也被称为mgors7,与Meier-Gorlin Syndrome 1和basal cell nevus syndrome有关。与Meier-Gorlin Syndrome 7有关的重要基因是CDC45(细胞分裂周期45),其相关通路/超级通路包括由蛋白酶体介导的激活PAK-2p34的调节和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括乳腺和睾丸,相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 MGORS7 – Meier-Gorlin Syndrome 7
帕丁顿综合症,又称为X连锁网状色素障碍,与智力发育障碍、X连锁29和韦斯特综合症有关,症状包括共济失调、畏光和腹泻。与帕丁顿综合症有关的重要基因是ARX(Aristaless相关同源盒)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为三角形脸和肢体震颤 PRTS – Partington Syndrome
X连锁性痉挛性截瘫2型,也被称为spg2,与佩里扎斯-梅尔扎赫尔病和痉挛有关,症状包括共济失调和小脑体征。与X连锁性痉挛性截瘫2型相关的重要的基因是PLP1(蛋白脂蛋白1)。相关组织包括脊髓和眼睛,相关表型是高反射性和肌肉无力。 SPG2 – Spastic Paraplegia 2, X-Linked