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肾细胞瘤,又名嗜酸细胞瘤,与肾细胞瘤和布-赫-杜氏综合症有关。与肾细胞瘤相关的基因是MT-ND6(线粒体编码的NADH:泛醌氧化还原酶核心亚基6),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔至ER逆行交通。在该疾病的背景下,已提到药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括唾液腺和甲状腺,相关表型包括肾细胞瘤和减少的乳腺囊泡形成。 Oncocytoma
辐射性肾病综合症,也称为放射性肾病。附属组织包括肾脏,相关表型为身材矮小和异位肾 Radial-Renal Syndrome
出血热-肾综合征,又称为出血热伴肾综合征,与韩国出血热和多瑙河家族性肾病有关。在该疾病的背景下提到了疫苗和抗体。附属组织包括肾脏和中性粒细胞,相关表型为发热和少尿。 Hemorrhagic Fever-Renal Syndrome
牙釉质发育不全,类型IB,也称为AI1B,与牙釉质发育不全和牙釉质发育不全有关。与牙釉质发育不全,类型IB有关的重要基因是ENAM(釉质蛋白),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的调节,由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)介导。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为牙釉质发育不全和造血系统。 AI1B – Amelogenesis Imperfecta, Type Ib
多期肾母细胞瘤,也称为多期肾母细胞瘤。附属组织包括肾脏。 Metachronous Kidney Wilms’ Tumor