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疾病英文名:Non-Functioning Paraganglioma 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Non-Secreting Paraganglioma…
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脑血管瘤,又称脑海绵状血管瘤,与动静脉畸形和副神经节瘤有关。与脑血管瘤相关的重要基因是KRIT1(KRIT1 Ankyrin Repeat Containing),其相关通路/超级通路包括神经科学和糖酵解(BioCyc)。附属组织包括内皮和大脑,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score > 2)和有丝分裂指数增加。 Cerebral Angioma
儿童系统性红斑狼疮,也称为儿童发病的系统性红斑狼疮,与系统性红斑狼疮和自身免疫病有关。与儿童系统性红斑狼疮相关的基因是 IRAK1(白介素1受体相关激酶1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和催乳素信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了胆骨化醇和维生素D3。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为红细胞沉降率升高和血清补体C3降低。 Pediatric Systemic Lupus Erythematosus
惰性系统性肥大细胞增生症,也称为ism,与荨麻疹和伴有血液系统肿瘤的系统性肥大细胞增生有关。与惰性系统性肥大细胞增生症相关的基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,已提到的药物有克拉屈和羟氯喹。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括骨髓细胞形态异常和肥大细胞增生。 ISM – Indolent Systemic Mastocytosis
具有点状掌跖角化病为主要特征的疾病,也称为具有点状掌跖角化病为主要特征的疾病。附属组织包括皮肤。 Disease with Punctate Palmoplantar Keratoderma As a Major Feature
重组率数量性状位点1,也被称为重组率qtl1。与重组率数量性状位点1有关的一个重要基因是RNF212(环指蛋白212)。 RRQTL1 – Recombination Rate Quantitative Trait Locus 1