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由于鸟苷酸环化酶2c过活性引起的慢性腹泻,也称为先天性腹泻6,与腹泻6和痢疾有关。与慢性腹泻由于鸟苷酸环化酶2c过活性相关的基因是GUCY2C(鸟苷酸环化酶2C)。附属组织包括乳腺和肺。 Chronic Diarrhea Due to Guanylate Cyclase 2c Overactivity
成纤维肉瘤性骨肉瘤,又名成纤维性骨肉瘤,与骨肉瘤和骨病有关,症状包括疼痛。与成纤维肉瘤性骨肉瘤相关的重要基因是BGLAP(骨γ-谷氨酰蛋白),其相关通路/超级通路包括deltaNp63同源异构体的验证转录靶标。附属组织包括骨和心脏。 Fibrosarcomatous Osteosarcoma
虾过敏与食物过敏和湿疹有关,属于特应性皮炎。与虾过敏有关的重要基因是COPS7A(COP9信号复合体亚基7A)。关联组织包括T细胞和皮肤。 Shrimp Allergy
慢性中性粒细胞白血病,也称为慢性中性粒细胞白血病,与中性粒细胞增多、遗传和白血病有关。与慢性中性粒细胞白血病相关的重要基因是CSF3R(集落刺激因子3受体),其相关通路/超级通路包括CSF3(粒细胞集落刺激因子)信号通路和其他白细胞介素信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了激素和钙、膳食药物。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为免疫系统和造血系统。 CNL – Chronic Neutrophilic Leukemia
附睾炎与松果体发育不良和舌咽神经麻痹有关。附睾炎相关的重要基因是 DEFB130A(防御素β130A),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。附属组织包括附睾。 Epididymis Disease