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疾病英文名:Megacystis-Megaureter Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Megaureter-Megacystis Syndr…
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疾病英文名:Genetic Nephrotic Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hereditary Nephrotic Syndrome 疾病简介:遗传…
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表皮附属物异常与遗传性表皮附属物异常有关。附属组织包括皮肤。 Epidermal Appendage Anomaly
先天性肺部气道畸形类型3,也称为先天性肺囊腺瘤畸形类型3,与肺囊腺瘤畸形和少羊水有关。附属组织包括肺和胎儿肺。 Congenital Pulmonary Airway Malformation Type 3
阑尾炎,也称为急性阑尾炎,与腹股沟疝和肠套叠有关,其症状包括呕吐、发热和疼痛。与阑尾炎相关的基因包括CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括阿扎替胺和罗哌卡因。附属组织包括阑尾和肾脏,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和减少的乳腺球体形成。 Appendicitis
颅内高压,也称为颅内压升高,与脑静脉血栓形成和视乳头水肿有关,其症状包括呕吐、头痛和视乳头水肿。与颅内高压有关的重要基因是AQP4(水通道蛋白4),其相关通路/超级通路包括接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)以及白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有米诺环素和利迈环素。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Intracranial Hypertension
冷诱导出汗综合症包括克里斯波尼综合症,也被称为克里斯波尼/冷诱导出汗综合症,与冷诱导出汗综合症和克里斯波尼/冷诱导出汗综合症1有关。与冷诱导出汗综合症包括克里斯波尼综合症有关的一个重要基因是CRLF1(细胞因子受体样因子1)。 Cold-Induced Sweating Syndrome Including Crisponi Syndrome