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尼布林的定性或定量缺陷 Qualitative or Quantitative Defects of Nebulin
Dyt1早发型孤立性肌张力障碍,也称为Oppenheim肌张力障碍,与高锰血症伴肌张力障碍1和帕金森病-肌张力障碍1、婴儿期发病有关,症状包括震颤、肌阵挛和肌张力障碍。与Dyt1早发型孤立性肌张力障碍有关的重要基因是TOR1A(Torsin家族1成员A)。在该疾病的背景下,提及了肉毒杆菌毒素。附属组织包括苍白球和大脑。 DYT1 – Dyt1 Early-Onset Isolated Dystonia
短QT综合症,也称为家族性短QT综合症,与家族性短QT综合症和心脏传导缺陷有关。与短QT综合症有关的重要基因是KCNH2(钾电压门控通道亚家族H成员2),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和化学突触的传递。附属组织包括心脏,相关表型包括神经系统和肌肉。 SQTS – Short Qt Syndrome
骨血管内皮肉瘤,又名骨内血管肉瘤,与血管肉瘤和肾细胞肉瘤有关,症状包括疼痛。与骨血管内皮肉瘤相关的重要基因是HECTD4(HECT结构域E3泛素蛋白连接酶4)。附属组织包括骨,相关表型是shRNA含量增加(Z-score > 2)。 Bone Angioendothelial Sarcoma
耻骨虱病,又名耻骨虱病,与虱病和肠旋毛虫病有关。与耻骨虱病有关的重要基因是MIR491(微小核糖核酸491)。附属组织包括皮肤和卵巢。 CRABS – Pthirus Pubis Infestation