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血栓性微血管病,也称为TMA,与病毒性传染病和系统性红斑狼疮有关。与血栓性微血管病有关的重要基因是CD46(CD46分子)。在该疾病的背景下,提到了免疫抑制剂和免疫因子药物。附属组织包括内皮和肾脏。 TMA – Thrombotic Microangiopathy
VACTERL-Hydrocephalus,也被称为脊柱、肛门、心脏、气管食管、肾和肢体畸形和脑积水,与VACTERL关联、X连锁和Steinfeld综合症有关。 Vacterl Hydrocephaly
弥漫性肾小球硬化症,也称为家族性肾小球硬化症,与肾病综合征、类型4和丹尼-德拉什综合症有关。与弥漫性肾小球硬化症有关的重要基因是WT1(WT1转录因子),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。附属组织包括肾脏和眼睛,相关表型包括肾/尿系统和生长/大小/身体区域。 DMS – Diffuse Mesangial Sclerosis
Aapoai Amyloidosis,也被称为由于 apolipoprotein a-i 变异引起的遗传性肾病淀粉样变性,与低α-脂蛋白血症、原发性2型淀粉样变性有关。与 Aapoai Amyloidosis 有关的重要基因是 APOA1(载脂蛋白 A1)。关联组织包括睾丸和骨骼。 Aapoai Amyloidosis
Nephropathy, Progressive, with Deafness, also known as alport/focal segmental glomerulosclerosis-like syndrome, is a disease associated with the NEDE gene, which is important for the development of this condition. The disease affects tissues such as the kidney and liver. NEDE – Nephropathy, Progressive, with Deafness