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谷胱硫尿症,也被称为γ-谷氨酰转肽酶缺乏症,与γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症、溶血性贫血和马凡氏综合症有关。与谷胱硫尿症有关的重要基因是GGT1(γ-谷氨酰转肽酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化相I和II。附属组织包括肺和肾,相关表型为震颤和斜视 GLUTH – Glutathionuria
先天性巨肾囊病与单侧先天性巨肾囊病和尿路感染有关。附属组织包括肾脏,相关表型为肾盂扩张和血尿 Congenital Megacalycosis
椎体、心脏、肾和肢体缺陷综合症3,也称为vcrl3,与先天性椎体-心脏-肾异常综合症和椎体、心脏、肾和肢体缺陷综合症1有关。与椎体、心脏、肾和肢体缺陷综合症3有关的重要基因是NADSYN1(NAD合成酶1)。附属组织包括皮质和心脏,相关表型包括二尖瓣瓣膜和左心室发育不全。 VCRL3 – Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 3
Nephrogenic Adenofibroma, also known as metanephric adenofibroma, is related to adenofibroma and nephroma. An important gene associated with Nephrogenic Adenofibroma is MAF (MAF BZIP Transcription Factor), and among its related pathways/superpathways are C-MYB transcription factor network and Type 2 papillary renal cell carcinoma. Affiliated tissues include kidney. Nephrogenic Adenofibroma
透明细胞乳头状肾细胞癌与肾细胞癌、乳头状、1和非乳头状肾细胞癌有关。与透明细胞乳头状肾细胞癌有关的重要基因是HNF1A(HNF1 Homeobox A)。附属组织包括肾脏和皮质,相关表型为无表型分析和肝脏/胆道系统。 Clear Cell Papillary Renal Cell Carcinoma