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低钙维生素D依赖性软骨病,也称为维生素D依赖性软骨病,类型1,与维生素D羟化缺陷性软骨病,类型1a和软骨病有关,症状包括肌肉无力、骨痛和站立困难。与低钙维生素D依赖性软骨病有关的重要基因是CYP27B1(细胞色素P450家族27亚家族B成员1),其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化I和II阶段以及糖基化疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有特立帕肽和甲状旁腺激素。附属组织包括骨和皮质,相关表型为软骨病和低血清钙三醇。 VDDI – Hypocalcemic Vitamin D-Dependent Rickets
RP83,也称为rp83,与RP54和CRD16有关。与RP83有关的重要基因是ARL3(ADP Ribosylation Factor Like GTPase 3),其相关通路/超通路包括Ciliopathies。相关组织包括视网膜和骨,相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP83 – Retinitis Pigmentosa 83
颅面-外胚层发育不良4,也称为ced4,与前角细胞病和致死性先天性挛缩综合征1有关。与颅面-外胚层发育不良4有关的重要基因是WDR19(WD重复域19),其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和HIV生命周期。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型包括前额突出和髋关节发育不良。 CED4 – Cranioectodermal Dysplasia 4
颅缝早闭6,也称为crs6,与结构性大脑异常、智力发育障碍和颅缝早闭有关。与颅缝早闭6有关的重要基因是ZIC1(Zic家族成员1)。附属组织包括大脑和脑桥,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 CRS6 – Craniosynostosis 6
周期性麻痹,也称为遗传性周期性麻痹,与周期性麻痹和格雷夫斯病有关 1,并且有肌肉无力、肌痛和坐骨神经痛等症状。与周期性麻痹相关的基因是SCN4A(钠电压门控通道α亚基4),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和激活cAMP依赖性PKA。附属组织包括骨骼肌和甲状腺,相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。 Familial Periodic Paralysis