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疾病英文名:MGCA7B - 3-Methylglutaconic Aciduria, Type Viib 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:3-Methylglu…
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癫痫,家族性成人肌阵挛,3型,也被称为fcmte3,与癫痫,家族性成人肌阵挛,1型和癫痫,家族性成人肌阵挛,2型有关。与癫痫,家族性成人肌阵挛,3型有关的重要基因是FAME3(癫痫,家族性成人肌阵挛,3型)。相关表型是震颤和肌阵挛。 FAME3 – Epilepsy, Familial Adult Myoclonic, 3
遗传性痉挛性截瘫14型,常染色体隐性,也称为spg14,与遗传性痉挛性截瘫5a型,常染色体隐性和痉挛有关。与遗传性痉挛性截瘫14型,常染色体隐性相关的关键基因是SPG14(遗传性痉挛性截瘫14型(常染色体隐性))。相关表型为高反射和智力障碍,轻度 SPG14 – Spastic Paraplegia 14, Autosomal Recessive
查科-玛丽-图斯腓肠肌萎缩和弗里德里希共济失调,合并附属组织包括延髓和脊髓,相关表型包括脊柱侧弯和眼震 Charcot-Marie-Tooth Peroneal Muscular Atrophy and Friedreich Ataxia, Combined
毛肝肠病1,也称为毛肝肠病,与毛肝肠病2和先天性腹泻有关,症状包括稀疏的细发和婴儿腹泻。与毛肝肠病1有关的重要基因是SKIC3(Superkiller Complex SKI3 Subunit),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含子的前mRNA和核内和胞质rRNA加工。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为异常面部形状和免疫缺陷 THES1 – Trichohepatoenteric Syndrome 1
孤立性Melorheostosis,也被称为Mel,与Melorheostosis和黑色素瘤有关。与孤立性Melorheostosis相关的基因是MAP2K1(活化蛋白激酶激酶1)。附属组织包括大脑皮质和骨骼,相关表型包括骨矿物质密度增加和骨增生。 MEL – Melorheostosis, Isolated