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儿童肌肉脑肝病谱系,也称为儿童肌肉脑肝病谱系疾病,与进行性外眼肌无力伴线粒体DNA缺失有关,常染色体隐性1型。与儿童肌肉脑肝病谱系有关的重要基因是POLG(DNA聚合酶γ,催化亚基)。附属组织包括胰腺和肝脏。 MCHS – Childhood Myocerebrohepatopathy Spectrum
肛门原位癌,又称肛门管原位癌,与免疫缺陷伴高IgM、I型有关。与肛门原位癌有关的重要基因是INE1(失活逃避1)。附属组织包括肛门。 Anal Carcinoma in Situ
卵巢过渡细胞癌,也称为恶性卵巢过渡细胞瘤,与浆液性囊腺癌和肾积水有关。与卵巢过渡细胞癌相关的重要基因是HNF1B(HNF1同源框B),其相关通路/超级通路包括DNA IR双链断裂和ATM和BRCA1通路介导的细胞反应。在该疾病的背景下,已提到的药物有顺铂和贝伐单抗。附属组织包括卵巢和内皮,相关表型为顺铂合成致死和顺铂降低存活率。 Ovary Transitional Cell Carcinoma
氨基酸尿症与范可肾小管-肾小球综合症1和肾葡萄糖尿症有关。与氨基酸尿症有关的重要基因是CLTRN(Collectrin,氨基酸转运调节器),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及跨膜转运器的紊乱。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型包括肾脏/尿路系统和稳态/代谢。 Aminoaciduria
肢带型肌营养不良1b型,也称为lgmd1b,与肢带型肌营养不良和肌营养不良有关。与肢带型肌营养不良1b型有关的重要基因是LMNA(Lamin A/C)。附属组织包括骨骼肌和心脏。 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 1b