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疾病英文名:NDI2 - Diabetes Insipidus, Nephrogenic, 2, Autosomal 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Diab…
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疾病英文名:FHHNC - Primary Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis 疾病分类:罕见病 肾脏类…
疾病英文名:CON - Obstructive Nephropathy 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Con Congenital Obstructive Nephro…
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疾病英文名:Megacystis-Megaureter Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Megaureter-Megacystis Syndr…
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疾病英文名:Genetic Nephrotic Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hereditary Nephrotic Syndrome 疾病简介:遗传…
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纵隔平滑肌瘤,又称为纵隔平滑肌肉瘤。附属组织包括平滑肌和纵隔。 Mediastinum Leiomyoma
1型糖尿病8型,也称为糖尿病、胰岛素依赖型8型,与糖尿病和1型糖尿病有关。与1型糖尿病8型相关的一个重要基因是IDDM8(胰岛素依赖型糖尿病8型),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括抵抗天花病毒感染(VACV-A4L)感染和肝脏/胆道系统。 T1D8 – Type 1 Diabetes Mellitus 8
唇裂/腭裂-耳聋-骶部脂肪瘤综合征,也称为唇裂/腭裂-听力损失-骶部脂肪瘤综合征。相关表型为共济失调和硬脑膜膨出。 Cleft Lip/palate-Deafness-Sacral Lipoma Syndrome
非综合征性肛门直肠畸形合并直肠狭窄,也称为非综合征性肛门直肠狭窄。 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Rectal Stenosis
阿尔茨海默病13,也称为阿尔茨海默病13,与帕金森病17和家族性阿尔茨海默病1有关。与阿尔茨海默病13有关的重要基因是AD13(阿尔茨海默病-13),其相关通路/超级通路包括代谢状态和昼夜节律振荡器以及克雷布斯循环障碍。附属组织包括皮质和大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 AD13 – Alzheimer Disease 13