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疾病英文名:NDI2 - Diabetes Insipidus, Nephrogenic, 2, Autosomal 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Diab…
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疾病英文名:FHHNC - Primary Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis 疾病分类:罕见病 肾脏类…
疾病英文名:CON - Obstructive Nephropathy 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Con Congenital Obstructive Nephro…
疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:EPM4 - Epilepsy, Progressive Myoclonic, 4, with or Without Renal Failure 疾病分类:罕见病 其它…
疾病英文名:Megacystis-Megaureter Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Megaureter-Megacystis Syndr…
疾病英文名:GFND1 - Glomerulopathy with Fibronectin Deposits 1 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Glomerulopath…
疾病英文名:FWS - Forsythe-Wakeling Syndrome 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Microcephaly and Growth…
疾病英文名:Genetic Nephrotic Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hereditary Nephrotic Syndrome 疾病简介:遗传…
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脑缺氧,也称为脑低氧,与缺血和中风有关。与脑缺氧相关的重要基因是CAMK4(钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶IV),其相关通路/超级通路包括MIF介导的皮质醇调节和PIP3激活AKT信号通路。在该疾病的背景下提到了芬太尼和二乙醚。附属组织包括大脑和皮质,相关表型为神经系统和内分泌/外分泌腺。 Cerebral Hypoxia
常染色体隐性肢带型肌营养不良2z,也称为肢带型肌营养不良21,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性21和常染色体隐性肢带型肌营养不良有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2z有关的重要基因是POGLUT1(蛋白质O-葡萄糖基转移酶1)。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2z
先天性腹泻与腹泻4、吸收不良、先天性和腹泻5、伴有绒毛状肠病的先天性有关。与先天性腹泻有关的重要基因是SLC51A(溶质载体家族51亚基α),其相关通路/超级通路包括wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱(正常和CF)和其他白细胞介素信号通路。附属组织包括小肠和肝脏,相关表型包括消化/消化和死亡/老化。 Congenital Diarrhea
牙釉质磨损与牙齿磨损和铁代谢疾病有关。与牙釉质磨损有关的重要基因是TFIP11(Tuftelin Interacting Protein 11),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节。附属组织包括骨,相关表型为颅面。 Dentine Erosion
综合性黄斑部病变所关联的组织包括眼睛。 Syndromic Macular Dystrophy